Tổng Hợp Những Căn Bệnh Hiếm Gặp Nhất Trên Thế Giới

Cơ thể của con người là một cỗ máy có cấu trúc vô cùng phức tạp và khi hỏng hóc, những “cỗ máy” này cũng theo những cách phức tạp, lạ lùng mà nhiều khi khoa học cũng chưa thể lý giải. Những chứng bệnh này vô cùng khó chữa, khiến cuộc sống của những người chẳng may mắc phải vô cùng khó khăn và tiêu cực.

Tổng Hợp Những Căn Bệnh Hiếm Gặp Nhất Trên Thế Giới

1. Hyperthymesia - Siêu Bộ Nhớ

Hyperthymesia là một chứng rối loạn về trí nhớ cực kỳ hiếm gặp, chỉ có khoảng 60 người trên thế giới mắc căn bệnh này. Căn bệnh này khiến người bệnh nhớ tất cả những khoảnh khắc, những chi tiết nhỏ nhất của cuộc đời họ như tin tức của bất kỳ ngày nào trong năm hay tất cả chữ trong quyển sách đã đọc nhiều năm trước.

Những người mắc chứng hyperthesia không thể quên bất cứ điều gì dù nó là kỷ niệm đẹp hay điều mà họ không muốn nhớ tới.

Rebecca Sharrock, một nhà văn người Úc, mắc chứng hyperthesia và có một trí nhớ siêu phàm. Bà có thể nhớ mình được bọc trong chiếc chăn màu hồng khi mới được 7 ngày tuổi. Thậm chí bà có thể viết lại chính xác từng từ trong cuốn truyện "Harry Potter". Tuy nhiên, Rebecca Sharrock coi chứng hyperthesia là một điều đau khổ, nó khiến bà nhức đầu, mất ngủ và suy kiệt nhanh chóng.

2. Congenital Insensitivity To Pain (CIP) - Không Biết Đau

Chỉ có khoảng 40 người trên thế giới mắc CIP, chứng bẩm sinh không nhạy cảm với đau. Điều kỳ lạ là họ đều ở trong cùng một vùng.

Không giống suy nghĩ của nhiều người, hội chứng không cảm thấy đau chút nào không phải là một khả năng tuyệt vời mà là một căn bệnh nguy hiểm, thậm chí có thể dẫn tới tử vong nhất là đối với trẻ em

Những đứa trẻ mắc bệnh này có thể bị thương nặng như nứt xương, hỏng giác mạc... khi chơi đùa nhưng do không biết đau nên chúng không thông báo với người lớn để có thể kịp thời cứu chữa.

3. Hội Chứng Đầu Phát Nổ (Exploding Head Syndrome)

Đây là hội chứng ảnh hưởng đến hàng nghìn người trên thế giới với biểu hiện chính là cảm giác đầu nổ tung ra trong khi chuẩn bị chìm vào giấc ngủ mà hoàn toàn không có một dấu hiệu báo trước nào. Phần lớn số bệnh nhân bị hội chứng này ở tuổi trên 50 nhưng cũng có thể gặp ở độ tuổi thanh thiếu niên.

4. Hội Chứng Savant

Những người mắc hội chứng Savant thường bị khiếm khuyết về tâm lý hoặc rối loạn phát triển thần kinh nhưng họ lại vượt trội hơn so với người khác ở một lĩnh vực nào đó. Kỹ năng thiên bẩm này xuất hiện đột ngột và đôi khi biến mất bất ngờ không báo trước.

Hơn 50% người mắc hội chứng Savant bị tự kỷ, thậm chí nghiêm trọng hơn là bị tổn thương não. Song họ cực kỳ tài năng trong âm nhạc, hội họa, máy tính, bản đồ và xây dựng các mô hình 3D... Họ có thể ngay lập tức nói ngày nào trong tuần vào ngày 5 tháng 5 năm 3017 hoặc đưa ra kết quả của bất kỳ phép nhân ba chữ số.

Stephen Wiltshire là người mắc chứng Savantism, sau một chuyến bay duy nhất quanh London, ông có thể vẽ một bản đồ chi tiết về thành phố.

Người mắc hội chứng Savant được gọi là thiên tài khốn khổ vì họ thực sự tài năng ở một số lĩnh vực nhưng họ thường bị hạn chế trong việc sử dụng ngôn ngữ và hầu hết mắc bệnh tự kỷ nặng nên khó thích nghi với cuộc sống thực tế.

5. Viêm Mô Hoại Tử (Necrotizing Fasciitis)

Còn được gọi là bệnh vi khuẩn ăn thịt người, đây là căn bệnh hiếm gặp do một số loại vi khuẩn gây nên trong đó có liên cầu khuẩn nhóm A. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng viêm mô tế bào tiến triển nhanh, có thể gây tử vong trong vòng 24 giờ và tỷ lệ tử vong lên tới trên 70%.

6. Hội Chứng Urbach - Wiethe - Không Biết Sợ

Bệnh Urbach-Wiethe khiến người bệnh hoàn toàn không có nỗi sợ hãi. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, chỉ có 300 trường hợp mắc bệnh được biết trên thế giới và một phần tư trong số đó là ở Nam Phi.

Các nhà khoa học đã thực hiện nhiều thí nghiệm trên một bệnh nhân người Mỹ mắc bệnh Urbach-Wiethe được gọi là SM để giấu kín danh tính. Họ đã thực hiện nhiều cách khác nhau để làm cho người bệnh này sợ hãi như nhốt vào phòng đầy nhện độc, rắn độc, cho xem phim kinh dị khủng khiếp nhất... nhưng tất cả đều vô dụng. Thậm chí, SM không những không sợ hãi mà còn tỏ ra tò mò về mọi thứ, kể cả những thứ cô ghét.

Tuy nhiên, người bệnh mắc Urbach-Wiethe thường có làn da nhăn nheo, khô, dễ bị tổn thương và xuất hiện chuỗi nốt sần xung quanh mắt, thậm chí là bị xơ cứng mô não ở thùy thái dương, dẫn đến chứng động kinh và tâm thần bất thường.

7. Bệnh Rối Loạn Myostatin

Bệnh Myostatin khiến người bệnh bị giảm mỡ cơ thể và làm tăng kích thước cơ, xương nhanh chóng nhưng vẫn rất cân đối. Chỉ có vài trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên khắp thế giới. Người mắc phải căn bệnh này sẽ có cơ thể phát triển cơ bắp một cách khủng khiếp hơn cơ thể người bình thường.

Đặc biệt, căn bệnh này chỉ làm cho người mắc phải ăn không biết no, không hề gây thêm các vấn đề y tế khác. Do đó, khá nhiều người mơ ước mắc căn bệnh kỳ lạ này.

Cậu bé Liam Hoekstra ở Grand Rapids, bang Michigan, Mỹ là một trong những trường hợp điển hình của loại bệnh này. Cậu được coi là “Kid Superman” bởi vì Liam đã thực hiện những động tác khó vốn chỉ dành riêng cho vận động viên thể hình khi chưa tròn 1 tuổi.

8. Bệnh Menkes (Menkes Disease)

Bệnh có liên quan đến bất thường về gene và có xu hướng mắc ở nam nhiều hơn nữ. Thiếu hụt lượng đồng trong cơ thể là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng như nhìn mờ, yếu cơ, co giật... Điều trị chủ yếu là bổ sung lượng đồng kết hợp với một số biện pháp hỗ trợ khác.

9. Ảo Giác Cotard (Cotard Delution)

Đây là chứng hoang tưởng mà người mắc thường có cảm giác mình đã chết. Có khá nhiều người bị ảo giác Cotard và điều trị bằng thuốc hoặc lọc máu để loại bỏ yếu tố 9-Carboxymethoxymethylguanine (CMMG)

10. Hội Chứng Người Cây (Epidermodysplasia Verruciformis)

Nguyên nhân của bệnh là một virus thuộc họ HPV (Human Papillomavirus) gây ra. Tổn thương là các nốt, các mảnh chai sần như vỏ cây mọc trên mặt hoặc các đầu chi. Bệnh không gây tử vong nhưng ảnh hưởng rất nhiều tới thẩm mỹ và cản trở các hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Hiện chưa có điều trị đặc hiệu ngoài việc cắt bỏ các “nhánh cây” khi chúng mọc quá dài và nhanh.

11. Hội Chứng Xương Hóa Đá

Đột biến gene khiến dẫn đến tình trạng xơ - vôi hóa tổ chức liên kết toàn thân tiến triển khiến cho cơ thể xơ cứng, vặn vẹo như một bức tượng sống. Hiện chưa có điều trị hiệu quả cho chứng bệnh này.

12. Chứng Đa Ngón (Polydactylism)

Người bị chứng đa ngón có nhiều hơn 10 ngón tay hoặc ngón chân, trong đó ngón thừa thường không có xương, chỉ có phần mềm (da, cơ, tổ chức liên kết). Trung bình cứ 500 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị dị tật này. Điều trị đơn giản là phẫu thuật cắt bỏ các ngón thừa.

13. Sạm Da Do Bạc (Argyria)

Bệnh có nguyên nhân là phơi nhiễm quá lâu với các hợp chất hóa học có chứa bạc khiến cho da của cơ thể bị tổn thương chuyển màu xanh hoặc màu xanh xám. Điều trị bằng chiếu tia laser và bệnh có thể gây tử vong trong một số trường hợp.

14. Hội Chứng Proteus (Proteus Syndrome)

Còn được gọi là hội chứng Wiedemann, bệnh này đặc trưng bởi tình trạng quá sản da và xương phát triển lệch lạc khiến cho các bàn tay, bàn chân có hình dáng không bình thường. Các biện pháp điều trị hiện vẫn đang được nghiên cứu ứng dụng.

15. Hội Chứng Người Sói (Werewolf Syndrome)

Do bất thường về gene, tình trạng mọc lông không được kiểm soát dẫn đến lông mọc dài, rậm toàn thân hoặc ở một số nơi của cơ thể như mặt, tay, lưng... Đây là một bệnh rất hiếm gặp với chừng 50 ca được ghi nhận trên toàn thế giới.

16. Porphyria

Porphyria là bệnh có nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải với đặc trưng là các rối loạn về sản xuất porphyrins và chuỗi heme của hồng cầu. Đau bụng, nôn, rối loạn tâm thần kinh hay gặp ở bệnh lý này.

17. Hội Chứng Mặt Sư Tử (Lion Face Syndrome)

Sự phát triển mất kiểm soát của xương sọ - mặt khiến cho mặt bệnh nhân trông giống như mặt sư tử. Rối loại kèm theo hay gặp là mất thị lực (do thần kinh thị giác bị xương chèn ép).

18. Progenia (Tình Trạng Lão Nhi)

Bệnh progeria còn gọi là chứng bệnh lão hóa hay lão nhi, già trước tuổi. Đây là căn bệnh hiếm gặp, theo thống kê, trên thế giới hiện chỉ có khoảng 80 trường hợp mắc.

19. Bệnh Hailey-Hailey (Hailey-Hailey Disease)

Bệnh xuất hiện sau dậy thì với các tổn thương ngoài da nổi bọng nước, viêm giống dị ứng. Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.

20. Hội Chứng Cronkhite-Canada (Cronkhite-Canada Syndrome)

Đây là hội chứng hiếm gặp với các biểu hiện như mất vị giác, polyp ruột, rụng tóc, rối loạn sinh móng đầu chi. Có khoảng 500 trường hợp đã được ghi nhận mắc hội chứng này.

21. Hội Chứng Bàn Tay Lạ (Alien Hand Syndrome)

Bệnh này còn được biết đến dưới cái tên “bàn tay người ngoài hành tinh”. Người mắc hội chứng này có cảm giác không điều khiển được tay của mình, tay không phải của mình nên có những hoạt động vô nghĩa, không theo ý muốn.

22. Phù Chân Voi (Lymphatic Filariasis)

Do giun chỉ làm tắc hệ bạch huyết dẫn đến chi dưới phù nề, tiến triển to như chân voi gây khó găn cho người bệnh trong việc đi lại. Điều trị bằng thuốc diệt giun chỉ hoặc phẫu thuật khi cần.

23. Hội Chứng Parry-Romberg (Parry-Romberg Syndrome)

Là một hội chứng chưa rõ nguyên nhân có triệu chứng chính là cơ, da một bên mặt của bệnh nhân teo lại khiến cho bộ mặt bị lõm một bên, mất cân đối, mất thẩm mỹ. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.

24. Bệnh Lamprey (Lamprey Disease)

Có lẽ đây là loại bệnh lý gây kinh sợ nhất với tổn thương trên cơ thể, nhất là ở mắt trông như những gai mít màu vàng hay giống miệng của một con cá chình đang há ra với những vòng răng lởm chởm và cái họng sâu hoắm. Nguyên nhân và cách điều trị bệnh đều chưa rõ.

25. Bệnh Sưng Dương Vật ( Hội Chứng Peyronie )

Chỉ 1% đàn ông trên toàn cầu bị mắc chứng bệnh Peyronie (sưng dương vật), một dạng rối loạn mô tế bào tạo ra những cục u xơ trong dương vật khiến cho dương vật luôn cương cứng và khó giao hợp.

Nguyên nhân dẫn đến căn bệnh kỳ lạ này vẫn chưa được tìm ra, nhưng bất kỳ một nỗ lực nào nhằm khiến cho dương vật hết cương cứng đều dẫn đến hậu quả khó lường; có thể là một cơn đau khủng khiếp, thậm chí khiến cho tình trạng tồi tệ hơn rất nhiều. Hầu hết các trường hợp dẫn đến đau đớn đều do việc cố bẻ cong dương vật trong quá trình giao hợp, đặc biệt là khi “đối tác” đạt đỉnh.

Khoảng 30 % đàn ông mắc bệnh Peyronie đều có biểu hiện xơ hóa tại các phần cơ thể khác như bàn tay hoặc bàn chân. Peyronie giống như một cái bướu cứng hình thành ở phần trên hoặc phần dưới dương vật khiến cho dương vật luôn trong tình trạng cương cứng hoặc như cương cứng.

26. Bệnh Da Xanh ( Fugate)

Bệnh da xanh được phát hiện ra trong một đại gia đình sống trên vùng đồi núi thuộc Troublesome Creek, Kentucky từ những năm 60 của thế kỷ trước. Những người này thường được gọi dưới cái tên Fugate.

Họ thường hưởng thọ hơn 80 tuổi và trong suốt quá trình sống, họ không hề mắc bất cứ một căn bệnh nan y nào ngoài… chứng da xanh - một chứng bệnh di truyền từ đời này sang đời khác. Da của họ biến đổi dần dần từ màu xanh sang màu mận chín rồi màu chàm và thậm chí là cả màu tím.

27. Bệnh Pica

Bắt nguồn từ từ "magpie" trong tiếng Latinh, Pica là bệnh nghiện ăn những thứ không phải là thức ăn. Những người mắc bệnh này sẽ ăn tất cả mọi thứ. Những thứ phi thực phẩm như bụi bẩn, giấy, than đá, phấn, đất, đất sét, hồ dán họ đều có thể ăn được. Nhưng bên cạnh đó, những thức ăn bình thường như bột, khoai tây sống, tinh bột cũng là thực phẩm đi kèm.

Bệnh Pica ảnh hưởng đặc biệt đến phụ nữ mang thai và trẻ nhỏ, đặc biệt là những đứa trẻ tàn tật. Lời giải thích được cho là thuyết phục nhất là do sự thiếu hụt chất khoáng, tuy nhiên các chuyên gia sức khỏe không khẳng định đó là nguyên nhân chính, và hiện vẫn chưa có cách điều trị hiệu quả.

Bệnh Pica rất nguy hiểm khi người bệnh ăn nhầm những thứ có độc, có chứa khí gas, phân động vật có ký sinh trùng sẽ dẫn đến chảy máu dạ dày và tỉ lệ tử vong rất cao.

28. Bệnh Blaschko

Là một loại bệnh cực kỳ hiếm do đột biến gen. Trên da người bệnh xuất hiện những viền sọc không hề nối với hệ thần kinh, cơ bắp hay huyết mạch. Thông thường những đường viền này có hình chữ "V" trên lưng và chữ "S" trên cổ, bụng và các phần cơ thể bên dưới khác.

29. Hội Chứng Lesch-Nyhan

Đây là Bệnh tự ăn thịt mình hay còn gọi là hội chứng Lesch-Nyhan được mô tả là những hành vi tự cắn, xẻo da thịt trên thân thể. 60 % bệnh nhân Lesch-Nyhan bị buộc phải nhổ toàn bộ răng để ngăn không cho họ tự cắn môi, má trong, lưỡi và một số bộ phận khác của cơ thể.

30. Hội Chứng Apert

Hội chứng này xuất hiện là do sự biến đổi trong tinh dịch. Sự biến chuyển này ngăn chặn sự phát triển của đầu óc, khiến các ngón chân và ngón tay dính liền vào nhau và kích thích sự phân chia chuỗi tế bào hình thành nên tinh dịch.

Cứ 70.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc chứng Apert bẩm sinh. Sự thay đổi AND xuất hiện trên một gen đơn lẻ trên nhiễm sắc thể 10 của đứa bé và có liên quan mật thiết đến tuổi của người cha. Hội chứng này khiến cho cơ thể đứa bé còi cọc và dẫn đến tình trạng thiếu phát triển sụn, theo đó các cơ quan hoặc bộ phận cơ thể mềm vẫn phát triển bình thường nhưng xương thì không hề phát triển.

31. Rối Loạn Nhận Dạng Toàn Diện Cơ Thể (BIID)

Người mắc chứng BIID muốn cắt bỏ một phần cơ thể vì họ cảm giác những phần như tay hay chân là bộ phận thừa. BBID được ví như một chứng rối loạn nhận dạng giới tính và cũng có thể là sự rối loạn tâm thần.

Đa số bệnh nhân đều có một phần cơ thể bị cắt đứt. Thậm chí họ còn tự “phẫu thuật” để “khỏi bệnh”.

Những bệnh nhân mắc chứng BIID bị thiếu hụt phần hình ảnh cơ thể trong não bộ, do đó một số phần cơ thể không được não ghi nhận, khiến họ “khao khát” cắt bỏ đi những bộ phận đó.

32. Chứng Loạn Dưỡng Mỡ Chi Dưới

Chứng bệnh này còn được biết tới với cái tên hội chứng Rốn Benjamin. Người mắc chứng bệnh này trông già hơn so với tuổi của họ rất nhiều.

Người mắc chứng loạn dưỡng mỡ chi dưới bị mất đi những mô mỡ bên dưới da. Nó có thể gây mất mỡ trên mặt, kéo theo cổ gây ra các vết đổ, nhăn tồi tệ trên da.

33. Bệnh Nhiễm Trùng Giòi Maggot

Đây được xem là bệnh ghê nhất trong tất cả các chứng bệnh kỳ quái. Những bệnh nhân mắc chứng bệnh này bị giòi làm tổ trên cơ thể, ở bất kỳ vị trí nào mà chúng muốn như ổ miệng, tay, chân, mặt…

34. Chứng Bệnh Dị Ứng Lạnh Mày Đay

Những người mắc chứng bệnh này khi tiếp xúc với không khí lạnh hoặc nước lạnhsẽ bị phản ứng cơ thể vô cùng nghiêm trọng.

Những vùng da tiếp xúc với cái lạnh sẽ nổi mày đay, trở nên ửng đỏ và ngứa rát, vô cùng khó chịu. Nhiều người còn bị co thắt phế quản, khiến không thể thở nổi, dẫn tới tử vong.

Mrs Hoàng Quyên