Thông Tin Về Bệnh Hồng Cầu Hình Liềm Ở Trẻ Em

Bệnh Thiếu máu hồng cầu hình liềm ( tên tiếng Anh Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh. Thông thường, các tế bào hồng cầu của bạn rất linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng trong các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết. Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể.

Thông Tin Về Bệnh Hồng Cầu Hình Liềm Ở Trẻ Em

HỒNG CẦU VÀ HỒNG CẦU HÌNH LIỀM LÀ GÌ ?

Các tế bào trong mô cần nguồn cung cấp oxy ổn định để làm việc tốt. Thông thường, hemoglobin trong hồng cầu lấy oxy trong phổi và mang tới tất cả các mô của cơ thể. Hồng cầu chứa hemoglobin bình thường có dạng hình đĩa lõm 2 mặt (như một chiếc bánh rán mà không có lỗ). Hình dạng này cho phép các tế bào linh hoạt và di chuyển dễ dàng qua các mạch máu lớn và nhỏ để cung cấp oxy.

Hồng cầu hình liềm không giống như hồng cầu bình thường. Bởi vì nó có một que cứng bên trong hồng cầu, que cứng này làm biến đổi hồng cầu thành dạng trăng khuyết hoặc hình lưỡi liềm.

NGUYÊN NHÂN BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường. Cơ chế bệnh hồng cầu hình liềm là Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Do Valin có tính chất khác với axit glutamic nên khả năng vận chuyển của Hemoglobin. Bên cạnh đó, Valin làm Hemoglobin bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu. Các gen tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu hình liềm, khi sinh con sẽ có:

25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh;

50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài;

25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.

Nguy cơ bị bệnh sẽ tăng nếu gia đình bạn có người bị mắc bệnh như bố hoặc mẹ sẽ làm tăng nguy cơ bị mắc bệnh hồng cầu lưỡi liên. Và kể cả đối với bố và mẹ bình thường nhưng vẫn sinh ra những đứa con có 25% nguy cơ bị hồng cầu hình liềm.

NHỮNG TRIỆU CHỨNG VÀ BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

+ Thiếu máu mãn tính;

+ Nhịp tim nhanh, mệt mỏi;

+ Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn;

+ Vàng da, chậm lớn;

+ Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.

+ Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện.

Một số triệu chứng bệnh thiếu máu hồng cầu ở trẻ em:

+ Nhiều cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân như đau ở vùng bụng, ngực, xương hoặc khớp;

+ Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ bao gồm:

+ Tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, tay hoặc chân;

+ Lú lẫn;

+ Mất hoặc giảm thị lực đột ngột.

+ Sưng ở bàn tay hoặc bàn chân;

+ Sưng bụng, đặc biệt đau khi chạm vào;

+ Sốt: người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có tăng nguy cơ nhiễm trùng và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng;

+ Da xanh xao;

+ Vàng da hoặc lòng trắng của mắt.

Biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Người bị mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể bị các biến chứng về:

+ Các bệnh về thận và mắt,

+ Hoại tử chân,

+ Đột quỵ,

+ Nhiễm trùng nhiều nơi như viêm tủy xương,

+ viêm phổi.

+ Đối với các trường hợp bệnh nặng, tủy xương sẽ ngừng sản xuất ra hồng cầu.

Triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em cần phải được theo dõi sát sao để có biện pháp kịp thời.

CÁC BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM HIỆN NAY

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra phát hiện Hemoglobin S - dạng khiếm khuyết của hemoglobin để chẩn đoán chắc chắn người bệnh mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một trong những xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện tại các bệnh viện, nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được thực hiện.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được thu thập từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc huyết sắc tố S.

Nếu xét nghiệm sàng lọc âm tính, tức có nghĩa là không có tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm. Nếu xét nghiệm sàng lọc là dương tính thì các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác định xem có một hoặc hai gen tế bào hình liềm.

Các xét nghiệm bổ sung

+ Nếu người bệnh bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng hồng cầu có thấp thay không sẽ được thực hiện. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể có của bệnh.

+ Nếu người bệnh mang gen bệnh sẽ được giới thiệu đến cố vấn di truyền.

Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (hay còn gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào hình lưỡi liềm. Nếu bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc có mang gen bệnh, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét thực hiện sàng lọc này hay không.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Hiện nay hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa hoàn toàn và các biện pháp điều trị được đưa ra dưới đây chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và giảm đau của bệnh:

- Giảm đau bằng cách thuốc uống và trong trường hợp quá đau các bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ hoặc khớp thuốc giảm đau loại mạnh như narcotic. Hydroxyurea ức chế tủy sản xuất hồng cầu sẽ được chỉ định để ngăn cơn đau xuất hiện thường xuyên.

- Bổ sung nước cùng chất dinh dưỡng liên tục

- Cần truyền máu theo định kỳ.

- Dùng penicillin để đề phòng nhiễm khuẩn.

- Phẫu thuật thay tủy.

Qua bài viết này của Thuocthang.com.vn đã cho bạn biết được những thông tin hữu ích về bệnh hồng cầu hình liềm. Hãy dựa vào những biểu hiện bệnh bên trên để phát hiện bệnh và thăm khám kịp thời. Chúc tất cả các bạn đều khỏe mạnh!

Nguyễn Ngọc