Hội Chứng Maffucci Và Những Điều Cần Biết

Hội chứng Maffucci là một bệnh lý rối loạn ảnh hưởng đến hệ xương và da, đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều u sụn trong, mà không phải do sự tăng trưởng ác tính của sụn xương (lành tính). U sụn trong thường thấy ở các xương chi, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân,tuy nhiên, cũng có thể tìm thấy ở xương sọ, xương sườn và xương sống. 

Hội Chứng Maffucci Và Những Điều Cần Biết

Hội chứng Maffucci là gì ?

Hội chứng Maffucci là một bệnh lý rối loạn ảnh hưởng đến hệ xương và da, đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều u sụn trong, mà không phải do sự tăng trưởng ác tính của sụn xương (lành tính). U sụn trong thường thấy ở các xương chi, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân,tuy nhiên, cũng có thể tìm thấy ở xương sọ, xương sườn và xương sống. Những khối u này có thể làm cho xương biến dạng nghiêm trọng, rút ngắn chiều dài các chi và dễ dẫn đến gãy xương. Nó phát triển gần đầu xa của xương nên làm ngừng sự tăng trưởng và phát triển của xương. Hậu quả của hội chứng Maffucci chính là bệnh nhân thường có vóc người thấp bé và cơ bắp kém phát triển.

Hội chứng Maffucci phân biệt với các bệnh lý rối loạn tương tự khác cũng có u nội sụn ở sự hiện diện của các vùng da màu đỏ hoặc tím chứa đám rối mạch máu bất thường (u mạch máu). Bệnh nhân đôi khi cũng có u mạch bạch huyết. Những mảng da màu sắc dị thường này có thể xuất hiện ở bất cứ vùng nào trên cơ thể.

Sự tăng sinh bất thường liên quan đến hội chứng Maffucci có thể trở thành u ác tính (ung thư). Đặc biệt, người bệnh có thể mắc ung thư xương, đặc biệt là xương sọ. Họ cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư buồng trứng hoặc ung thư gan.
Đây là một hội chứng rất hiếm. Kể từ khi nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1881, không đến 200 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới.

Nguyên Nhân Của Hội Chứng Maffucci

Cho đến nay, nguyên nhân gây ra hội chứng này vẫn chưa được biết rõ. Không có gen di truyền cụ thể nào liên quan đến rối loạn này được xác định. Tuy nhiên, một vài nghiên cứu cho rằng hội chứng này có thể liên quan với các bất thường xảy ra trước khi sinh, do sự phát triển bất thường của hai lớp tế bào phôi thai là ngoại bì và trung bì. Nhưng vì sao sự phát triển bất thường của ngoại bì và trung bì dẫn đến hội chứng Maffucci thì chưa rõ.

Các Triệu Chứng Của Bệnh:

Hội chứng Maffucci có 3 triệu chứng chính:
• Dị dạng tĩnh mạch (u mạch máu) – có thể là dị dạng ở tĩnh mạch nông hay sâu. Nếu nông ở da thường nổi nhộ lên những nốt màu xanh nhạt

• U sụn lành tính (u sụn trong) – có thể xuất hiện ở bất cứ nơi nào trên cơ thể, nhưng thường xuyên được tìm thấy trên bàn tay hoặc bàn chân, xương dài của cánh tay hoặc cẳng chân. U sụn trong có thể làm xương yếu đi và dễ gãy (gãy xương bệnh lý). Khoảng 30% trường hợp, u sụn trong có thể phát triển thành ung thư

• Dị tật xương – bao gồm sự rút ngắn chiều dài của các xương dài, kết quả là hai cánh tay và hai chân không đều nhau. Xương cũng có thể dễ gãy bởi vì nó rất yếu, dù sau khi chữa trị, hai đầu xương gãy cũng không khớp nhau được ( liền xương sai lệch).

Các triệu chứng của hội chứng Maffucci dường như xuất hiện từ nhỏ, cha mẹ thường nhận thấy các u mạch máu trên da của một đứa trẻ mắc bệnh khi trẻ 4 hoặc 5 tuổi. Da và xương tăng trưởng chậm theo thời gian. Chẩn đoán hội chứng Maffucci được dựa trên các triệu chứng lâm sàng, vì không có chẩn đoán đặc hiệu cho chứng rối loạn này.

Cách Điều Trị Hiện Nay:

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị nội khoa cho hội chứng Maffucci. Vì vậy, bệnh nhân cần được kiểm tra thường xuyên để tầm soát những thay đổi ở da và tổn thương xương. Gia đình và bệnh nhân cần phối hợp với bác sĩ chuyên khoa để theo dõi những triệu chứng bất thường trên bệnh nhân báo hiệu sự phát triển của một khối u ác tính. Bệnh nhân cần được sự chăm sóc của bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình để theo dõi những rối loạn của hệ xương và gãy xương bệnh lý. Đồng thời cần được bác sĩ chuyên khoa da liễu theo dõi các u mạch máu ở da.

Các Lưu Ý Trong Việc Theo Dõi Chăm Sóc Bệnh Nhân

Bệnh nhân mắc hội chứng Maffucci được cho là có biểu hiện bệnh từ lúc mới sinh trên cơ thể bệnh nhân. Các triệu chứng của rối loạn này có thể được phát hiện lúc mới sinh, mặc dù nó thường không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ khoảng 5 tuổi, vì thế cha mẹ cần có hiểu biết về bệnh và chú ý phát hiện sớm bệnh. Gia đình và bệnh nhân cũng yên tâm rằng: những người mắc chứng rối loạn này thường có tuổi thọ bình thường và trí thông minh không bị ảnh hưởng. Tuy mức độ suy giảm thể chất của bệnh nhân phụ thuộc vào dị tật xương mỗi cá nhân, nhưng trong nhiều trường hợp, không có ảnh hưởng lớn trong sinh hoạt của họ.

Sự tăng sinh bất thường u sụn trong có thể trở thành u ác tính. Khi đó, bệnh nhân có các biểu hiện của bệnh ung thư xương, đặc biệt hay gặp ở xương sọ. Mặt khác bệnh nhân mắc hội chứng này cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác, như ung thư buồng trứng hoặc ung thư gan... Do đó, việc theo dõi các triệu chứng ung thư có ý nghĩa rất quan trọng đối với bệnh nhân.

Do yếu xương nên bệnh nhân rất cần chú ý phòng tránh các chấn thương như té ngã, tai nạn giao thông, tai nạn lao động hay sinh hoạt.

Mrs Ngọc Nguyễn