Cách Chuẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Phù Mạch Di Truyền

Thứ năm, 04/02/2021, 16:54 GMT+7
bật mí "bí mật" bờ môi của các siêu mẫu "tại sao đẹp..? thì ra đây là ý do
"bí mật" bờ môi của các siêu mẫu "tại sao đẹp..?

Phù mạch di truyền ( hay còn gọi mề đay phù mạch ) là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…).

Cách Chuẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Phù Mạch Di TruyềnCách Chuẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Phù Mạch Di Truyền

Bệnh phù mạch di truyền có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đúng, bệnh sẽ trở nên đơn giản. Trong bài viết này, Thuocthang.com.vn xin chia sẽ một số thông tin về căn bệnh này, giúp bạn đọc nhận biết và xử lý khi cần thiết.

BỆNH PHÙ MẠCH DI TRUYỀN LÀ GÌ?

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù mạch đột ngột, nhanh tại nhiều vị trí của cơ thể như mặt, chân, tay, bộ phận sinh dục,... thậm chí là ở hầu họng, thành ruột,... Phù mạch di truyền là do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển. Phù mạch di truyền có 2 loại chính đó là:

- Loại 1: đặc trưng bởi thiếu chất ức chế C1, chiếm khoảng 80-85%

- Loại 2: đặc trưng bởi chức năng rối loạn chất ức chế C1, chiếm khoảng 15-20%

Phù mạch di truyền tính trội có biểu hiện lâm sàng trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Một loại hiếm gặp của phù mạch di truyền được đặc trưng bởi mức độ ức chế C1 thông thường. Tần suất của loại phù di truyền này không rõ và xảy ra chủ yếu ở nữ giới. Những yếu tố khởi phát phù mạch di truyền bao gồm:

+ Chấn thương nhẹ

+ Bệnh do virus

+ Tiếp xúc lạnh

+ Mang thai

+ Ăn phải thực phẩm dị ứng

Phù mạch có thể trầm trọng hơn do căng thẳng tinh thần.

TRIỆU CHỨNG VÀ DẤU HIỆU CỦA PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

 

dau-hieu-phu-mach-di-truyen

 

Triệu chứng của phù mạch di truyền cũng giống với các dấu hiệu của phù mạch bradykinin khác. Người bệnh thường bị sưng tấy không đối xứng và đau nhẹ trên môi, mặt, lưỡi,... Sưng có thể xảy ra ở mặt sau của bàn tay hoặc bàn chân, thậm chí trên bộ phận sinh dục, nhưng không kèm theo ban đỏ, mề đay. Đối với đường tiêu hóa, người bệnh sẽ có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như buồn nôn, nôn và khó chịu, đau bụng do phù thành ruột.

Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh. Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác có thể gặp phải như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu và hôn mê cho người bệnh.

CHẨN ĐOÁN PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình và tiền sử bệnh nhân, gia đình. Ngoài ra, cần thực hiện các xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 cho ra kết quả:

+ Đo lường mức bổ thể: đo nồng độ chất ức chế C4, C1, C1q.

+ Nồng độ C4 và C2 giảm về số lượng và chất lượng.

+ Giảm chức năng chất ức chế C1.

+ Phù mạch di truyền loại 1: mức C1q bình thường và nồng độ chất ức chế C1 thấp.

+ Phù mạch di truyền loại 2: nồng độ chất ức chế C1 tăng hoặc bình thường, và mức C1q bình thường.

+ Thiếu chất ức chế C1 mắc phải: biểu hiện bởi mức C1q thấp.

+ Phù mạch di truyền loại 3: nồng độ ức chế C1, C4 bình thường.

Nếu phù mạch không kèm nổi mề đay và tái phát không rõ nguyên nhân, bác sĩ cần nghi ngờ bị phù mạch di truyền hoặc thiếu chất ức chế C1.

ĐIỀU TRỊ PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

 

cach-dieu-tri-phu-mach-di-truyen

 

Trong các đợt cấp tính của phù mạch di truyền được điều trị bằng chất ức chế C1, ecallantide hoặc chất ức chế IC. Tuy nhiên, những thuốc này có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam vẫn chưa có. Vì vậy để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid.

Những trường hợp bệnh nhân bị ảnh hưởng đường hô hấp như phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương đông lạnh. Epinephrine có thể được sử dụng tạm thời trong các đợt cấp tính của phù mạch di truyền. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.

Ngoài ra, có thể sử dụng thuốc giảm đau, thuốc giảm nôn và truyền thay dịch có thể được sử dụng để làm giảm các triệu chứng:

+ Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt cấp tính trong phù mạch di truyền bằng acid tranexamic hoặc danazol.

+ Điều trị dự phòng ngắn hạn: được chỉ định trước các thủ thuật có nguy cơ cao như phẫu thuật vùng hàm mặt,... Bệnh nhân thường được sử dụng androgens giảm hoạt trước khi làm thủ thuật 5 ngày cho đến 2 ngày sau khi thực hiện thủ thuật. Một số chuyên gia cho rằng sử dụng chất ức chế C1 trước 1 giờ thực hiện thủ thuật sẽ có hiệu quả tốt hơn là dùng androgens giảm hoạt cho dự phòng ngắn hạn.

+ Điều trị dự phòng dài hạn: androgens giảm hoạt được sử dụng để kích thích tổng hợp chất ức chế C1 tại gan.

LỜI KHUYÊN CHO CÁC BỆNH NHÂN PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

 

loi-khuyen-cho-cac-benh-nhan-phu-mach-di-truyen

 

- Những bệnh nhân có tiền sử phù mặt, môi, khó thở, phù bộ phận sinh dục, mu bàn tay hoặc bàn chân tự nhiên hoặc do chấn thương, hoặc sau uống thuốc tái đi tái lại nhiều lần cần đến khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng để được chẩn đoán và điều trị dự phòng.

- Những bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần tuân thủ đúng phương pháp điều trị cũng như các cách phòng tránh để bệnh không tái phát nặng, nguy hiểm tới tính mạng.

- Cần được khám tư vấn điều trị bởi bác sĩ dị ứng miễn dịch trước các phẫu thuật hàm mặt và sử dụng thuốc tránh thai ở các bệnh nhân nữ.

- Thông báo hoặc tới khám lại bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

Nếu nghi ngờ phù mạch di truyền, có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ và chức năng của một số loại protein đặc hiệu trong máu.

Tóm lại, phù mạch di truyền là một rối loạn hiếm gặp do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển. Người bệnh có thể xuất hiện phù tại chân, tay, bộ phận sinh dục, thậm chí là tại thành ruột, thanh quản,... Phù mạch di truyền nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể đe dọa tới tính mạng người bệnh. Do đó, khi tiền sử gia đình có người bị bệnh phù mạch thì con cái cần phải được chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.

Nguyễn Ngọc

mệt mỏi mất ngủ ( xem phong thuỷ ) nhà cửa để tránh
bac đạn koyo japan ( giá gốc )
Tin liên quan
Bệnh vảy phấn hồng là bệnh ngoài da thường gặp ở trẻ em và lứa tuổi thanh niên. Dù không phải là bệnh truyền nhiễm tuy nhiên vảy phấn hồng có thể khiến người bệnh cảm thấy khó chịu, gặp khó khăn trong sinh hoạt đời thường. Vậy, vảy phấn hồng là bệnh gì? Nguyên nhân gây bệnh và điều trị thế nào cho hiệu quả? Hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu những thông tin hữu ích trong bài viết dưới đây nhé!
Bệnh vảy phấn hồng là bệnh ngoài da thường gặp ở trẻ em và lứa tuổi thanh niên. Dù không phải là bệnh truyền nhiễm tuy nhiên vảy phấn hồng có thể khiến người bệnh cảm thấy khó chịu, gặp khó khăn trong sinh hoạt đời thường. Vậy, vảy phấn hồng là bệnh gì? Nguyên nhân gây bệnh và điều trị thế nào cho hiệu quả? Hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu những thông tin hữu ích trong bài viết dưới đây nhé!
Xơ cứng bì là tình trạng bệnh lý khá hiếm gặp, nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì vậy, khi đã phát hiện mắc bệnh thì cần có những hiểu biết đúng đắn để giúp điều trị, phòng ngừa, ngăn chặn bệnh tiến triển và tái phát. Vậy bệnh xơ cứng bì là gì? Nguyên nhân và cách điều trị như thế nào? Cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu câu trả lời trong bài viết dưới đây nhé!
Xơ cứng bì là tình trạng bệnh lý khá hiếm gặp, nếu không được điều trị kịp thời có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì vậy, khi đã phát hiện mắc bệnh thì cần có những hiểu biết đúng đắn để giúp điều trị, phòng ngừa, ngăn chặn bệnh tiến triển và tái phát. Vậy bệnh xơ cứng bì là gì? Nguyên nhân và cách điều trị như thế nào? Cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu câu trả lời trong bài viết dưới đây nhé!
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một loại hội chứng di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đặc trưng của tình trạng này gây nên những nốt phồng rộp ở thân và chân tay ngay sau khi sinh. Sau một thời gian những vết phồng này sẽ lành lại song chúng để lại các vết tăng sắc tố da.
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một loại hội chứng di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đặc trưng của tình trạng này gây nên những nốt phồng rộp ở thân và chân tay ngay sau khi sinh. Sau một thời gian những vết phồng này sẽ lành lại song chúng để lại các vết tăng sắc tố da.
Phù mạch di truyền ( hay còn gọi mề đay phù mạch ) là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…).
Nám da, tàn nhang hay đồi mồi đều là những yếu tố làm mất đi vẻ đẹp thẩm mỹ của chị em trầm trọng, các tình trạng này xuất hiện là do các bệnh lý liên quan đến việc tăng hắc sắc tố Melanin trên da. Để loại bỏ được những yếu tố “cứng đầu” này, chị em cần phải biết cách phân biệt nám tàn nhang đồi mồi từ đó mới có cách điều trị phù hợp! Cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu cách phân biệt nám tàn nhang đồi mồi qua bài viết dưới đây nhé!
Nám da, tàn nhang hay đồi mồi đều là những yếu tố làm mất đi vẻ đẹp thẩm mỹ của chị em trầm trọng, các tình trạng này xuất hiện là do các bệnh lý liên quan đến việc tăng hắc sắc tố Melanin trên da. Để loại bỏ được những yếu tố “cứng đầu” này, chị em cần phải biết cách phân biệt nám tàn nhang đồi mồi từ đó mới có cách điều trị phù hợp! Cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu cách phân biệt nám tàn nhang đồi mồi qua bài viết dưới đây nhé!
Cơ thể có mùi hôi viêm cánh là điều mà không bất cứ ai mong muốn, dù là nam hay nữ giới. Vì vậy người bệnh cần phải điều trị càng sớm càng tốt. Tham khảo ngay top những địa chỉ chữa hôi nách tại TPHCM uy tín hiệu quả được tổng hợp ngay trong bài viết sau đây.
Ý kiến bạn đọc
19/05/2018

U hạt rốn (Polyp rốn) là bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân là do còn tồn tại một phần niên mạc ruột tại rốn (phần này nhẽ ra phải bị tiêu đi khi trẻ sinh ra). Bệnh nếu không được điều trị có thể gây nhiễm trùng rốn kéo dài. Vì vậy khi phát hiện bệnh cần cho trẻ đi khám và được điều trị càng sớm càng tốt.

19/05/2018
Bệnh dị ứng xảy ra khi cơ thể trẻ phản ứng lại quá mức khi tiếp xúc với dị nguyên “lạ” qua cơ chế miễn dịch. Bệnh thường gặp hơn ở trẻ có người thân trong gia đình cũng mắc bệnh lý dị ứng. Không chỉ gây ảnh hưởng đến hoạt động thông thường cũng như giấc ngủ của trẻ, một số tình trạng dị ứng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nếu không được nhận thức đúng và phát hiện sớm.
19/05/2018

Người bệnh xuất huyết não khi không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây ra những thương tổn vĩnh viễn, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng. Đây là một trong những nguyên nhân gây đột quỵ. Bài viết sau đây Thuocthang.com.vn sẽ giúp bạn tìm hiểu thêm những thông tin cơ bản xoay quanh tình trạng này.

19/05/2018

Phình mạch máu não là tình trạng mạch máu não phình lên bất thường, có thể có nguy cơ gây ra vỡ mạch. Đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm, cần phải được phát hiện và điều trị kịp thời. Do đó, hiểu rõ các thông tin về bệnh phình mạch não sẽ giúp bệnh nhân chủ động hơn trong việc điều trị kịp thời, giúp tránh được các biến chứng nghiêm trọng.

19/05/2018

Bệnh viêm não Nhật Bản là tình trạng bệnh nhân bị nhiễm vi rút cấp tính làm cho thần kinh trung ương bị tổn thương, thường gặp ở trẻ em dưới 15 tuổi. Vậy viêm não Nhật Bản là gì? Triệu chứng viêm não Nhật Bản?... Hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu những thông tin chi tiết sau đây về bệnh viêm não Nhật Bản để có các biện pháp bảo vệ an toàn cho bản thân.

Xem nhiều

Bệnh bạch cầu lymphocytic mạn tính (CLL) là một loại ung thư khởi phát trong các tế bào bạch cầu (gọi là lymphocytes) trong tủy xương. CLL chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi và chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh bạch cầu.

Các Yếu Tố Nguy Cơ Gây Bệnh Bạch Cầu Lympho Mạn Tính

Yếu tố nguy cơ là yếu tố ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh như ung thư của một người. Bệnh ung thư khác nhau có các nguy cơ khác nhau. Một số yếu tố nguy cơ, như hút thuốc, có thể thay đổi. Những người khác, như tuổi tác hoặc lịch sử gia đình của một người, không thể thay đổi.

Bệnh cảm là một bệnh phổ biến và thường gặp ở mọi lứa tuổi. Đặc biệt là ở người cao tuổi khi hệ thống miễn dịch suy giảm tạo điều kiện cho vi khuẩn, virus dễ dàng tấn công vào cơ thể nên rất dễ mắc bệnh cảm cúm, cảm lạnh khi thời tiết thay đổi. Ở người già bệnh cảm gây ảnh hưởng rất nhiều đến sức khoẻ, sau đây Thuocthang.com.vn xin chia sẽ đến bạn Những cách trị cảm nhanh cho người già hiệu quả nhất, bạn hãy cùng tìm hiểu nhé!

Tiểu đường là một căn bệnh với rất nhiều biến chứng phức tạp mà khi mắc bệnh người bệnh cần phải kiêng khem nhiều thứ, có khẩu phần ăn hợp lý nếu không muốn bệnh trở nặng. Chính vì lí do này mà người bệnh thường gặp vấn đề dinh dưỡng do không hấp thu đủ các dưỡng chất cần thiết. Chăm sóc sức khỏe ngày càng ưu việt, bệnh nhân tiểu đường tìm được giải pháp cho chính họ thông qua dòng sữa dòng cho người tiểu đường. Trên thị trường có rất nhiều dòng sữa mà người bệnh rất băn khoăn không biết nên tin dùng sản phẩm nào. Hiểu được nỗi lòng của quý độc giả, Thuocthang.com.vn xin gửi tới bạn đọc bài viết này nhằm giúp độc giả tìm được sản phẩm phù hợp nhất cho mình.

Bệnh viêm dạ dày là một trong những bệnh lý về dạ dày chiếm tỷ lệ cao hiện nay. Đây là bệnh không quá khó chữa nhưng nếu không tìm đúng phương pháp điều trị, bệnh dễ tái phát và có thể trở thành mãn tính. Chế độ ăn uống có thể gây ảnh hưởng lớn tình trạng bệnh. Sau đây là những thực phẩm mà người bị bệnh viêm dạ dày cần hạn chế, tránh để bệnh trở nặng hơn

Bệnh viêm dạ dày là một trong những bệnh lý về dạ dày chiếm tỷ lệ cao hiện nay. Đây là bệnh không quá khó chữa nhưng nếu không tìm đúng phương pháp điều trị, bệnh dễ tái phát và có thể trở thành mãn tính. Chế độ ăn uống có thể gây ảnh hưởng lớn tình trạng bệnh. Sau đây là những thực phẩm mà người bị bệnh viêm dạ dày cần hạn chế, tránh để bệnh trở nặng hơn

chuyên cung cấp mỡ bò skf
chuyên cung cấp mỡ bò skf
da đẹp mịn như trứng gà bóc từ công nghệ "vi tảo biển & collagen
da đẹp mịn như trứng gà bóc từ công nghệ "vi tảo biển & collagen
bac đạn timken usa ( chính hãng ) giá rẻ
bac đạn timken usa ( chính hãng ) giá rẻ

Tin tiêu điểm

gối đỡ skf chính hãng ( giá gốc )
gối đỡ skf chính hãng ( giá gốc )
bạc đạn f1 ( chuyên cho mô tơ )
bạc đạn f1 ( chuyên cho mô tơ )
Hotline: 0919315977
KỲ DUYÊN
(Phản hồi - Góp ý)
0919822505
  • icon_zalo
  • icon_phone
  • icon_skype
 
 
NGUYỄN NGỌC
(Phản hồi - Góp ý)
0919315977
  • icon_zalo
  • icon_phone
  • icon_skype
 
 
Bạn đang ghé thăm website bằng di động?
Hãy bấm vào số điện thoại để gọi nhanh cho chúng tôi.