Cách Chuẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Phù Mạch Di Truyền

Phù mạch di truyền ( hay còn gọi mề đay phù mạch ) là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù đột ngột, nhanh và ở nhiều vị trí của cơ thể (mặt, tay, chân, bộ phận sinh dục,… có lúc phù hầu họng, đau bụng do phù mạch ở thành ruột,…).

Cách Chuẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Phù Mạch Di Truyền

Bệnh phù mạch di truyền có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị đúng, bệnh sẽ trở nên đơn giản. Trong bài viết này, | thuocthang.com.vn xin chia sẽ một số thông tin về căn bệnh này, giúp bạn đọc nhận biết và xử lý khi cần thiết.

BỆNH PHÙ MẠCH DI TRUYỀN LÀ GÌ?

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù mạch đột ngột, nhanh tại nhiều vị trí của cơ thể như mặt, chân, tay, bộ phận sinh dục,... thậm chí là ở hầu họng, thành ruột,... Phù mạch di truyền là do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển. Phù mạch di truyền có 2 loại chính đó là:

- Loại 1: đặc trưng bởi thiếu chất ức chế C1, chiếm khoảng 80-85%

- Loại 2: đặc trưng bởi chức năng rối loạn chất ức chế C1, chiếm khoảng 15-20%

Phù mạch di truyền tính trội có biểu hiện lâm sàng trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Một loại hiếm gặp của phù mạch di truyền được đặc trưng bởi mức độ ức chế C1 thông thường. Tần suất của loại phù di truyền này không rõ và xảy ra chủ yếu ở nữ giới. Những yếu tố khởi phát phù mạch di truyền bao gồm:

+ Chấn thương nhẹ

+ Bệnh do virus

+ Tiếp xúc lạnh

+ Mang thai

+ Ăn phải thực phẩm dị ứng

Phù mạch có thể trầm trọng hơn do căng thẳng tinh thần.

TRIỆU CHỨNG VÀ DẤU HIỆU CỦA PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

Triệu chứng của phù mạch di truyền cũng giống với các dấu hiệu của phù mạch bradykinin khác. Người bệnh thường bị sưng tấy không đối xứng và đau nhẹ trên môi, mặt, lưỡi,... Sưng có thể xảy ra ở mặt sau của bàn tay hoặc bàn chân, thậm chí trên bộ phận sinh dục, nhưng không kèm theo ban đỏ, mề đay. Đối với đường tiêu hóa, người bệnh sẽ có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như buồn nôn, nôn và khó chịu, đau bụng do phù thành ruột.

Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh. Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác có thể gặp phải như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu và hôn mê cho người bệnh.

CHẨN ĐOÁN PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

Chẩn đoán xác định bệnh phù mạch di truyền dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình và tiền sử bệnh nhân, gia đình. Ngoài ra, cần thực hiện các xét nghiệm C1q, C1-INH, C4 cho ra kết quả:

+ Đo lường mức bổ thể: đo nồng độ chất ức chế C4, C1, C1q.

+ Nồng độ C4 và C2 giảm về số lượng và chất lượng.

+ Giảm chức năng chất ức chế C1.

+ Phù mạch di truyền loại 1: mức C1q bình thường và nồng độ chất ức chế C1 thấp.

+ Phù mạch di truyền loại 2: nồng độ chất ức chế C1 tăng hoặc bình thường, và mức C1q bình thường.

+ Thiếu chất ức chế C1 mắc phải: biểu hiện bởi mức C1q thấp.

+ Phù mạch di truyền loại 3: nồng độ ức chế C1, C4 bình thường.

Nếu phù mạch không kèm nổi mề đay và tái phát không rõ nguyên nhân, bác sĩ cần nghi ngờ bị phù mạch di truyền hoặc thiếu chất ức chế C1.

ĐIỀU TRỊ PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

Trong các đợt cấp tính của phù mạch di truyền được điều trị bằng chất ức chế C1, ecallantide hoặc chất ức chế IC. Tuy nhiên, những thuốc này có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam vẫn chưa có. Vì vậy để điều trị cấp cứu nhưng không đặc hiệu bằng adrenalin, kháng histamin H1, corticosteroid.

Những trường hợp bệnh nhân bị ảnh hưởng đường hô hấp như phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu và truyền huyết tương đông lạnh. Epinephrine có thể được sử dụng tạm thời trong các đợt cấp tính của phù mạch di truyền. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.

Ngoài ra, có thể sử dụng thuốc giảm đau, thuốc giảm nôn và truyền thay dịch có thể được sử dụng để làm giảm các triệu chứng:

+ Điều trị dự phòng và kiểm soát các đợt cấp tính trong phù mạch di truyền bằng acid tranexamic hoặc danazol.

+ Điều trị dự phòng ngắn hạn: được chỉ định trước các thủ thuật có nguy cơ cao như phẫu thuật vùng hàm mặt,... Bệnh nhân thường được sử dụng androgens giảm hoạt trước khi làm thủ thuật 5 ngày cho đến 2 ngày sau khi thực hiện thủ thuật. Một số chuyên gia cho rằng sử dụng chất ức chế C1 trước 1 giờ thực hiện thủ thuật sẽ có hiệu quả tốt hơn là dùng androgens giảm hoạt cho dự phòng ngắn hạn.

+ Điều trị dự phòng dài hạn: androgens giảm hoạt được sử dụng để kích thích tổng hợp chất ức chế C1 tại gan.

LỜI KHUYÊN CHO CÁC BỆNH NHÂN PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

- Những bệnh nhân có tiền sử phù mặt, môi, khó thở, phù bộ phận sinh dục, mu bàn tay hoặc bàn chân tự nhiên hoặc do chấn thương, hoặc sau uống thuốc tái đi tái lại nhiều lần cần đến khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng để được chẩn đoán và điều trị dự phòng.

- Những bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần tuân thủ đúng phương pháp điều trị cũng như các cách phòng tránh để bệnh không tái phát nặng, nguy hiểm tới tính mạng.

- Cần được khám tư vấn điều trị bởi bác sĩ dị ứng miễn dịch trước các phẫu thuật hàm mặt và sử dụng thuốc tránh thai ở các bệnh nhân nữ.

- Thông báo hoặc tới khám lại bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

Nếu nghi ngờ phù mạch di truyền, có thể xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ và chức năng của một số loại protein đặc hiệu trong máu.

Tóm lại, phù mạch di truyền là một rối loạn hiếm gặp do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển. Người bệnh có thể xuất hiện phù tại chân, tay, bộ phận sinh dục, thậm chí là tại thành ruột, thanh quản,... Phù mạch di truyền nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể đe dọa tới tính mạng người bệnh. Do đó, khi tiền sử gia đình có người bị bệnh phù mạch thì con cái cần phải được chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.

Nguyễn Ngọc