Hội chứng Bloch-Sulzberger là một loại hội chứng di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đặc trưng của tình trạng này gây nên những nốt phồng rộp ở thân và chân tay ngay sau khi sinh. Sau một thời gian những vết phồng này sẽ lành lại song chúng để lại các vết tăng sắc tố da.
HỘI CHỨNG BLOCH-SULZBERGER LÀ GÌ?
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đây là một rối loạn di truyền gen trội liên kết với nhiễm sắc thể X do đột biến gen IKBKG (trước đây gọi là NEMO).
Hội chứng Bloch-Sulzberger đã được mô tả lần đầu tiên bởi Garrod vào năm 1906 và sau đó tiếp tục được xác nhận bởi Bloch năm 1926 và Sulzberger vào năm 1928.
Hội chứng Bloch-Sulzbergerc có đặc trưng bởi các nốt phồng rộp ở thân và chân tay phát triển ngay sau khi sinh. Các mụn nước lành dần, nhưng để lại các vết tăng sắc tố trên da. Nó thường được gọi là bệnh nhiễm sắc tố dầm dề do sự xuất hiện đặc trưng trên da khi quan sát dưới kính hiển vi. Hội chứng Bloch-Sulzberger còn được gọi bằng thuật ngữ khác như:
+ Phát triển tế bào hắc tố đường chân bì mất kiểm soát Bloch-Siemen
+ Bệnh sắc tố da loại Siemens-Bloch
Hội chứng Bloch-Sulzberger thường gắn liền với các tình trạng khác như DIRA (thiếu chất đối kháng thụ thể Interleukin1); nhiễm sắc tố và mất sắc tố không kiểm soát; hội chứng Franceschetti-Jadassohn; bệnh Caffey…
NGUYÊN NHÂN GÂY HỘI CHỨNG BLOCH-SULZBERGER
Đây chính là một loại loạn sản ngoại bì với những bất thường ở trong mô hay những cơ quan có nguồn gốc từ ngoại bì và thần kinh. Rối loạn di truyền gây nên bởi gen trội cho da liên kết với nhiễm sắc thể X.
Đột biến của gen IKBKG có trách nhiệm sản xuất protein giúp bảo vệ những tế bào cũng như ngăn ngừa sự tự hủy diệt. Chúng gây nên những bất thường liên quan đến thần kinh, mắt cũng như liên quan đến tóc, răng hay móng tay...
Di truyền gen trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.
- IP1 (70%): không có tính chất gia đình, thường do đột biến trên nhiễm sắc thể X của tinh trùng người cha rồi đột biến đó truyền cho con gái.
- IP2 (30%): có tính chất gia đình, do gen trội trên NST X quy định, mẹ mang gen và bị bệnh truyền gen trội cho con gái làm con gái cũng mắc bệnh.
Nam giới mang gen thường chết trong bào thai. Do đó > 95% bệnh nhân là nữ giới. Có thể gặp bệnh nhân nam trong 2 trường hợp: do đột biến tạo gen gây bệnh trong giai đoạn đầu của sự phát triển thai nhi, hoặc do nam giới mắc hội chứng Klinefelter (47XXY).
Hội chứng Bloch-Sulberger gây nên ở nữ do có mô lệch của X không hoạt động bởi những tế bào có các nhiễm sắc thể X đột biến, loại bỏ chọn lọc trong thời gian sinh nở.
Bệnh hay gặp ở người da trắng hơn các chủng tộc khác. Là bệnh tương đối ít gặp. Có khoảng hơn 700 ca bệnh được mô tả trong y văn, nhưng thực tế số bệnh nhân có thể nhiều hơn do có những bệnh nhân thể không điển hình nên không được phát hiện.
CÁC BIỂU HIỆN CỦA HỘI CHỨNG BLOCH-SULZBERGER
1. Biểu Hiện Ngoài Da
Xuất hiện ngay từ tuần đầu, hiếm khi sau tháng thứ 2.
Có thể không có biểu hiện da liễu, chỉ có các biểu hiện nội tạng (đặc biệt ở phụ nữ quan hệ họ hàng bậc 1 với bệnh nhân), khi đó cũng không loại trừ chẩn đoán.
Chia 4 giai đoạn, nhưng:
+ Có thể thiếu 1, 2 giai đoạn,
+ Ở một thời điểm, có thể có biểu hiện lâm sàng của nhiều giai đoạn,
+ Có thể có 1 giai đoạn đỏ da trước giai đoạn 1 (Erythema toxicum neonatorum), nhưng rất hiếm gặp.
Giai đoạn 1: Mụn nước, bọng nước gặp ở 90-95% số bệnh nhân
+ Dát đỏ, mảng đỏ, sau đó xuất hiện mụn nước, bọng nước căng, chứa dịch trong.
+ Vị trí: toàn thân nhưng ít gặp ở mặt. Tổn thương đi theo các đường Blaschko.
+ Tổn thương mọc thành các đợt. Mỗi đợt bọng nước tồn tại vài tuần, sau đó mất đi. Các đợt sau có thể mọc ở vị trí cũ hay ở vị trí khác.
+ Các tổn thương có thể mọc lan tỏa toàn thân.
+ Giai đoạn này thường kết thúc trước 6 tháng tuổi, nhưng các tổn thương có thể tái xuất hiện sau này khi trẻ bị sốt.
Giai đoạn 2: Sùi
+ Gặp ở 70-80% số bệnh nhân.
+ Tổn thương tồn tại ngắn hơn và mức độ nhẹ hơn so với giai đoạn 1.
+ Những đám sùi chủ yếu ở các đầu chi, đặc biệt là các ngón, mu bàn tay, bàn chân, mắt cá, tổn thương thường xếp thành dải.
+ Có thể không mọc ở vị trí bọng nước trước đó.
+ Thường xuất hiện trong 2 tháng đầu và kết thúc trước 3 tuổi.
Giai đoạn 3: Tăng sắc tố da
+ Gặp ở 90-98% số bệnh nhân.
+ Mức độ tăng sắc tố da thay đổi: từ những dải sắc tố kín đáo ở các nếp gấp đến những tổn thương nhiễm sắc tố lan rộng.
+ Màu sắc: xanh xám chuyển sang nâu, tổn thương điển hình theo kiểu “ném bùn”.
+ Có thể xuất hiện ngay từ đầu, hoặc xuất hiện sau khi tình trạng viêm giảm. Các tổn thương viêm có thể xuất hiện trên vùng da đã có nhiễm sắc tố.
+ Tăng sắc tố da thường xuất hiện trong vòng 6 tháng đầu.
+ Sắc tố nhạt màu dần khi bệnh nhân lớn.
Giai đoạn 4: Teo da, giảm sắc tố gặp ở 30-75% số bệnh nhân.
+ Gặp ở phụ nữ trưởng thành.
+ Là các dải teo da, giảm sắc tố dọc theo mặt sau đùi, cẳng chân, hoặc ở vai, cánh tay; hiếm khi thấy ở thân mình.
+ Ở tổn thương có rụng lông, giảm tiết mồ hôi.
2. Biểu Hiện Ở Móng
Loạn dưỡng móng gặp ở 40% số bệnh nhân. Biểu hiện lâm sàng đa dạng: từ những gợn nhẹ ở móng đến những loạn dưỡng móng nặng giống nấm móng.
3. Biểu Hiện Ở Tóc
Khoảng 25% bệnh nhân có rụng tóc, thường ở vùng đỉnh. Có thể tóc cứng, xỉn màu.
4. Biểu Hiện Ở Răng
Biểu hiện ở 80% số bệnh nhân. Chậm mọc răng, thiếu răng, răng hình tam giác, răng sữa tồn tại đến tuổi trưởng thành...
5. Biểu Hiện Ở Mắt
Biểu hiện ở 40% số bệnh nhân. Lác mắt, đục thuỷ tinh thể, nhãn cầu nhỏ, teo dây thần kinh thị giác, bệnh lý mạch máu võng mạc, bong võng mạc, có thể gây mù...
6. Biểu Hiện Ở Hệ Thần Kinh Trung Ương
Biểu hiện ở 25% số bệnh nhân. Chậm phát triển vận động, chậm phát triển trí tuệ, liệt cứng 2 chi hay tứ chi, não bé, động kinh...
NHỮNG KỸ THUẬT Y TẾ DÙNG ĐỂ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG BLOCH-SULZBERGER
Ngoài khám lâm sàng và thu thập bệnh sử của từng trường hợp cụ thể, việc chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger liên quan đến xét nghiệm di truyền phân tử để xác nhận đột biến gen IKBKG.
Sinh thiết da thường hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ hoặc trong các trường hợp kết quả thử nghiệm gen không rõ ràng.Cho trẻ khám mắt thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa nhi nếu bạn nghi ngờ trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger. Khám lâm sàng chủ yếu tập trung vào da, tóc, móng tay và thần kinh. Ghi điện não đồ (EEG), hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và chụp động mạch cộng hưởng từ có thể được xem xét dựa vào mức độ của bệnh. Sau khi trẻ có hội chứng Bloch-Sulzberger sinh ra, người mẹ nên tham khảo chuyên gia về di truyền và bác sĩ da liễu để có đánh giá bệnh sâu hơn.
CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG BLOCH-SULZBERGER
Các phương pháp điều trị cho hội chứng Bloch-Sulzberger được lập ra dựa trên các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân. Điều trị hội chứng Bloch-Sulzberger thường tập trung vào triệu chứng và hỗ trợ.
+ Các bất thường về da ở bệnh nhân có hội chứng Bloch-Sulberger thường tự hết mà không cần điều trị.
+ Trong trường hợp bong võng mạc dễ mắc bởi tăng sinh mạch máu mới, phương pháp áp lạnh và quang đông bằng laser có thể được thực hiện.
+ Các vấn đề nha khoa được xử lý bởi bác sĩ nha khoa; cấy ghép răng dựa trên tình trạng răng miệng.
+ Tham khảo ý kiến của chuyên gia bệnh học về phát âm và chuyên gia dinh dưỡng trẻ em có thể được yêu cầu nếu bệnh nhân gặp khó khăn về nói và nhai.
+ Vấn đề về tóc có thể cần đến các trị liệu da liễu.
+ Thuốc uống thường được khuyên dùng để quản lý các vấn đề về thần kinh như co giật, liệt nhẹ và co thắt cơ.
Những lời khuyên sau đây có thể giúp bạn phòng ngừa hội chứng Bloch-Sulberger:
+ Tham gia tìm hiểu, tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu bệnh sử gia đình có những bất thường về hội chứng di truyền.
+ Khám mắt: nên được thực hiện một cách thường xuyên ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng này để ngăn chặn các biến chứng ở mắt.
PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG BLOCH-SULZBERGER
Những lời khuyên sau đây có thể giúp bạn đối phó với hội chứng Bloch-Sulzberger:
+ Các bước phòng ngừa: bao gồm tư vấn di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu bệnh sử gia đình có những bất thường về di truyền.
+ Khám mắt: nên được thực hiện một cách thường xuyên ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng này để ngăn chặn các biến chứng ở mắt.
Hi vọng những thông tin cung cấp trên đã giúp bạn hiểu về hội chứng Bloch-Sulberger. Qua đó có hướng điều trị và biện pháp phòng tránh ngay từ đầu hội chứng này.
Nguyễn Ngọc
U hạt rốn (Polyp rốn) là bệnh lý bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân là do còn tồn tại một phần niên mạc ruột tại rốn (phần này nhẽ ra phải bị tiêu đi khi trẻ sinh ra). Bệnh nếu không được điều trị có thể gây nhiễm trùng rốn kéo dài. Vì vậy khi phát hiện bệnh cần cho trẻ đi khám và được điều trị càng sớm càng tốt.
Người bệnh xuất huyết não khi không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể gây ra những thương tổn vĩnh viễn, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng. Đây là một trong những nguyên nhân gây đột quỵ. Bài viết sau đây Thuocthang.com.vn sẽ giúp bạn tìm hiểu thêm những thông tin cơ bản xoay quanh tình trạng này.
Phình mạch máu não là tình trạng mạch máu não phình lên bất thường, có thể có nguy cơ gây ra vỡ mạch. Đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm, cần phải được phát hiện và điều trị kịp thời. Do đó, hiểu rõ các thông tin về bệnh phình mạch não sẽ giúp bệnh nhân chủ động hơn trong việc điều trị kịp thời, giúp tránh được các biến chứng nghiêm trọng.
Bệnh viêm não Nhật Bản là tình trạng bệnh nhân bị nhiễm vi rút cấp tính làm cho thần kinh trung ương bị tổn thương, thường gặp ở trẻ em dưới 15 tuổi. Vậy viêm não Nhật Bản là gì? Triệu chứng viêm não Nhật Bản?... Hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu những thông tin chi tiết sau đây về bệnh viêm não Nhật Bản để có các biện pháp bảo vệ an toàn cho bản thân.
Bệnh bạch cầu lymphocytic mạn tính (CLL) là một loại ung thư khởi phát trong các tế bào bạch cầu (gọi là lymphocytes) trong tủy xương. CLL chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi và chiếm khoảng một phần ba tất cả các bệnh bạch cầu.
Các Yếu Tố Nguy Cơ Gây Bệnh Bạch Cầu Lympho Mạn Tính
Yếu tố nguy cơ là yếu tố ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh như ung thư của một người. Bệnh ung thư khác nhau có các nguy cơ khác nhau. Một số yếu tố nguy cơ, như hút thuốc, có thể thay đổi. Những người khác, như tuổi tác hoặc lịch sử gia đình của một người, không thể thay đổi.
Bệnh cảm là một bệnh phổ biến và thường gặp ở mọi lứa tuổi. Đặc biệt là ở người cao tuổi khi hệ thống miễn dịch suy giảm tạo điều kiện cho vi khuẩn, virus dễ dàng tấn công vào cơ thể nên rất dễ mắc bệnh cảm cúm, cảm lạnh khi thời tiết thay đổi. Ở người già bệnh cảm gây ảnh hưởng rất nhiều đến sức khoẻ, sau đây Thuocthang.com.vn xin chia sẽ đến bạn Những cách trị cảm nhanh cho người già hiệu quả nhất, bạn hãy cùng tìm hiểu nhé!
Tiểu đường là một căn bệnh với rất nhiều biến chứng phức tạp mà khi mắc bệnh người bệnh cần phải kiêng khem nhiều thứ, có khẩu phần ăn hợp lý nếu không muốn bệnh trở nặng. Chính vì lí do này mà người bệnh thường gặp vấn đề dinh dưỡng do không hấp thu đủ các dưỡng chất cần thiết. Chăm sóc sức khỏe ngày càng ưu việt, bệnh nhân tiểu đường tìm được giải pháp cho chính họ thông qua dòng sữa dòng cho người tiểu đường. Trên thị trường có rất nhiều dòng sữa mà người bệnh rất băn khoăn không biết nên tin dùng sản phẩm nào. Hiểu được nỗi lòng của quý độc giả, Thuocthang.com.vn xin gửi tới bạn đọc bài viết này nhằm giúp độc giả tìm được sản phẩm phù hợp nhất cho mình.
Bệnh viêm dạ dày là một trong những bệnh lý về dạ dày chiếm tỷ lệ cao hiện nay. Đây là bệnh không quá khó chữa nhưng nếu không tìm đúng phương pháp điều trị, bệnh dễ tái phát và có thể trở thành mãn tính. Chế độ ăn uống có thể gây ảnh hưởng lớn tình trạng bệnh. Sau đây là những thực phẩm mà người bị bệnh viêm dạ dày cần hạn chế, tránh để bệnh trở nặng hơn
Bệnh viêm dạ dày là một trong những bệnh lý về dạ dày chiếm tỷ lệ cao hiện nay. Đây là bệnh không quá khó chữa nhưng nếu không tìm đúng phương pháp điều trị, bệnh dễ tái phát và có thể trở thành mãn tính. Chế độ ăn uống có thể gây ảnh hưởng lớn tình trạng bệnh. Sau đây là những thực phẩm mà người bị bệnh viêm dạ dày cần hạn chế, tránh để bệnh trở nặng hơn