Các Biện Pháp Chẩn Đoán Giúp Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi

Khi trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ… không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Nhằm hạn chế những trẻ sinh ra bị dị tật, hiện nay, y học đã thực hiện nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện một số bệnh lý, dị tật của thai nhi.

Các Biện Pháp Chẩn Đoán Giúp Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi

Bài biết này Thuocthang.com.vn xin chia sẻ đến Các Mẹ kiến thức về nguyên nhân nào ảnh hưởng đến một số bệnh, tật ở thai nhi và thực hiện chẩn đoán trước sinh để sinh con lành lặn, khỏe mạnh.

YẾU TỐ NÀO DẪN ĐẾN DỊ TẬT Ở THAI NHI VÀ TRẺ SƠ SINH

Sự biến đổi tiêu cực của môi trường, khí hậu đã có nhiều ảnh hưởng đến sự sinh sản của con người. Hậu quả nặng nề của chất độc da cam trong thời kỳ chiến tranh đã để lại tình trạng bệnh, tật ảnh hưởng đến nhiều thế hệ.

Hiện nay, bên cạnh một số bệnh nhiễm khuẩn phổ biến, một số bệnh, tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ dùng một số thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, Rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Vấn đề chẩn đoán trước sinh cho phép xác định hình thái, những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Qua đó, tùy theo mức độ của từng trường hợp, các bác sĩ sẽ tiến hành khắc phục hoặc đưa ra lời khuyên cho gia đình nên giữ hay bỏ thai cũng như cách theo dõi và chăm sóc cho bé sau sinh.

NHỮNG PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HIỆN NAY

1. Xét Nghiệm Di Truyền Tiền Làm Tổ

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng để xác định bất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính.

2. Siêu Âm

Siêu âm chẩn đoán được thực hiện từ tuần thai thứ 5 trở đi giúp phát hiện:

+ Dị tật đầu: Giãn não thất, não úng thuỷ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), thai vô sọ.

+ Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa.

+ Dị tật lồng ngực: Thoát vị hoành, phổi tuyến nang.

+ Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở thành bụng.

+ Dị tật thận - tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, u buồng trứng.

+ Các dị tật khác: Loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương, khe hở đốt sống.

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xương sống mũi đạt kết quả chính xác khi thời điểm đo từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.

3. Sinh Thiết Gai Rau

Đây là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kì, từ 12 – 14 tuần tuổi, giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật chẩn đoán trước sinh này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền theo gia đình, người mẹ trên 35 tuổi.

Sinh thiết gai rau được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng catheter (một ống dài) hay một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ.

4. Chọc Hút Nước Ối

Chọc ối thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Chọc ối và sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền, do bố và/hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc thai phụ trên 35 tuổi.

Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung và hút một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ để chẩn đoán. Cơ thể thai phụ sẽ tái tạo lại lượng nước ối được hút ra. Phần lớn, em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì trong và sau quá trình làm thủ thuật. Một số thai phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong hoặc sau quá trình thực hiện

5. Chọc Hút Máu Cuống Rốn

Phương pháp chọc dò lấy máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi theo chỉ định của bác sĩ khám thai. Kỹ thuật này thực hiện ở thai 11 - 13 tuần tuổi.

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, tiếp đến vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1-2%.

6. Xét nghiệm máu mẹ Triple test, Quadtro test

- Triple test: AFP + hCG + Estriol

- Quadtro test: AFP + hCG + Estriol +Inhibin A

Trong đó:

+ AFP: Alpha-fetoprotein là một loại protein do gan của bé tiết ra.

+ Hormone hCG: sinh ra từ nhau thai

+ Estriol: một nội tiết tố nhau thai và gan của bé.

+ Inhibin A: hormone được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng.

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18. Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra dị tật thai nhi nhờ vào sự thay đổi tăng hoặc giảm của 3 chỉ số nêu trên giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao: gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai, làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao...

Quadtro test (còn gọi tắt là Quad test) được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.

7. Xét Nghiệm DNA Trong Máu Mẹ

Xét nghiệm DNA trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT. NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18... Đây được xem là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ, chỉ 9 - 10 tuần tuổi.

Lấy mẫu khoảng 20ml máu của thai phụ để thực hiện xét nghiệm này và nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Mặc dù NIPT có thể được thực hiện với mọi phụ nữ mang thai nhưng nó được chỉ định riêng cho: tuổi mẹ cao (trên 35), có tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể.

# Lời khuyên của Bác Sĩ

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những sản phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, bệnh nội khoa, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, chất độc hóa học, sản phụ có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp, tiền sử gia đình có người bị bệnh di truyền, bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, khi siêu âm hoặc xét nghiệm máu có xét nghiệm bất thường về thai sản… thực hiện chẩn đoán trước sinh cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn và theo dõi.

Nguyễn Ngọc