7 Biện Pháp Chẩn Đoán Trước Sinh Phổ Biến Hiện Nay

Mới nhất
mẫu decor thiết kế phòng ngủ không thể tuyệt hơn
BẠC ĐẠN NSK CHÍNH HÃNG GIÁ GỐC
Khi trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ… không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Nhằm hạn chế những trẻ sinh ra bị dị tật, hiện nay, y học đã thực hiện nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện một số bệnh lý, dị tật của thai nhi.
7 Biện Pháp Chẩn Đoán Trước Sinh Phổ Biến Hiện Nay7 Biện Pháp Chẩn Đoán Trước Sinh Phổ Biến Hiện Nay

 

Khi trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ… không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Nhằm hạn chế những trẻ sinh ra bị dị tật, hiện nay, y học đã thực hiện nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện một số bệnh lý, dị tật của thai nhi. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. Các phương pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: Chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.

Bài biết này của Thuocthang.com.vn xin chia sẻ đến các mẹ kiến thức về nguyên nhân nào ảnh hưởng đến một số bệnh, tật ở thai nhi và thực hiện chẩn đoán trước sinh để sinh con lành lặn, khỏe mạnh.

YẾU TỐ NÀO DẪN ĐẾN DỊ TẬT Ở THAI NHI VÀ TRẺ SƠ SINH

Sự biến đổi tiêu cực của môi trường, khí hậu đã có nhiều ảnh hưởng đến sự sinh sản của con người. Hậu quả nặng nề của chất độc da cam trong thời kỳ chiến tranh đã để lại tình trạng bệnh, tật ảnh hưởng đến nhiều thế hệ.

Hiện nay, bên cạnh một số bệnh nhiễm khuẩn phổ biến, một số bệnh, tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ dùng một số thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, Rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Vấn đề chẩn đoán trước sinh cho phép xác định hình thái, những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Qua đó, tùy theo mức độ của từng trường hợp, các bác sĩ sẽ tiến hành khắc phục hoặc đưa ra lời khuyên cho gia đình nên giữ hay bỏ thai cũng như cách theo dõi và chăm sóc cho bé sau sinh.

NHỮNG PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HIỆN NAY

1. Xét Nghiệm Di Truyền Tiền Làm Tổ

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng để xác định bất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính.

2. Siêu Âm

 

 

Siêu âm chẩn đoán được thực hiện từ tuần thai thứ 5 trở đi giúp phát hiện:

+ Dị tật đầu: Giãn não thất, não úng thuỷ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), thai vô sọ.

+ Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa.

+ Dị tật lồng ngực: Thoát vị hoành, phổi tuyến nang.

+ Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở thành bụng.

+ Dị tật thận - tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, u buồng trứng.

+ Các dị tật khác: Loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương, khe hở đốt sống.

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xương sống mũi đạt kết quả chính xác khi thời điểm đo từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.

3. Sinh Thiết Gai Rau

Đây là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kì, từ 12 – 14 tuần tuổi, giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật chẩn đoán trước sinh này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền theo gia đình, người mẹ trên 35 tuổi.

Sinh thiết gai rau được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng catheter (một ống dài) hay một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ.

4. Chọc Hút Nước Ối

Chọc ối thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Chọc ối và sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền, do bố và/hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc thai phụ trên 35 tuổi.

Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung và hút một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ để chẩn đoán. Cơ thể thai phụ sẽ tái tạo lại lượng nước ối được hút ra. Phần lớn, em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì trong và sau quá trình làm thủ thuật. Một số thai phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong hoặc sau quá trình thực hiện

5. Chọc Hút Máu Cuống Rốn

Phương pháp chọc dò lấy máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi theo chỉ định của bác sĩ khám thai. Kỹ thuật này thực hiện ở thai 11 - 13 tuần tuổi.

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, tiếp đến vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1-2%.

6. Xét nghiệm máu mẹ Triple test, Quadtro test

 

 

- Triple test: AFP + hCG + Estriol

- Quadtro test: AFP + hCG + Estriol +Inhibin A

Trong đó:

+ AFP: Alpha-fetoprotein là một loại protein do gan của bé tiết ra.

+ Hormone hCG: sinh ra từ nhau thai

+ Estriol: một nội tiết tố nhau thai và gan của bé.

+ Inhibin A: hormone được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng.

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18. Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra dị tật thai nhi nhờ vào sự thay đổi tăng hoặc giảm của 3 chỉ số nêu trên giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao: gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai, làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao...

Quadtro test (còn gọi tắt là Quad test) được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.

7. Xét Nghiệm DNA Trong Máu Mẹ

Xét nghiệm DNA trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT. NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18... Đây được xem là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ, chỉ 9 - 10 tuần tuổi.

Lấy mẫu khoảng 20ml máu của thai phụ để thực hiện xét nghiệm này và nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Mặc dù NIPT có thể được thực hiện với mọi phụ nữ mang thai nhưng nó được chỉ định riêng cho: tuổi mẹ cao (trên 35), có tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể.

# Lời khuyên của Bác Sĩ

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những sản phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, bệnh nội khoa, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, chất độc hóa học, sản phụ có tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp, tiền sử gia đình có người bị bệnh di truyền, bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, khi siêu âm hoặc xét nghiệm máu có xét nghiệm bất thường về thai sản… thực hiện chẩn đoán trước sinh cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn và theo dõi.

Nguyễn Ngọc

phải hiểu gấp về phong thủy nhà bếp “nếu muốn công thành danh toại
NHÀ CUNG CẤP BẠC ĐẠN CHUYÊN NGHIỆP
Tin liên quan
Đối với nhiều phụ nữ, trào ngược dạ dày là một trong những dấu hiệu mang thai sớm, bắt đầu vào khoảng tháng thứ hai. Tuy nhiên, không ít mẹ bầu cảm thấy mệt mỏi khi gặp phải tình trạng này bởi vị đắng hoặc chua ở trong khoang miệng gây không ít khó chịu. Bài viết sau, Thuocthang.com.vn sẽ chỉ ra những nguyên nhân khiến bà bầu bị trào ngược dạ dày cũng như cách cải thiện bằng những biện pháp tự nhiên.
Lạc nội mạc tử cung là một bệnh lý do có sự lạc chỗ của tế bào nội mạc tử cung đến các cơ quan khác như buồng trứng, tử cung và vùng châu. Lạc nội mạc tử cung có thể khiến các cặp vợ chồng khó có con và việc điều trị cần phải có sự can thiệp từ các chuyên gia hỗ trợ sinh sản. Do đó, hiểu rõ các thông tin về bệnh Lạc Nội Mạc Tử Cung sẽ giúp các chị em chủ động hơn trong việc chuẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh được các biến chứng nghiêm trọng.
Lạc nội mạc tử cung là một bệnh lý do có sự lạc chỗ của tế bào nội mạc tử cung đến các cơ quan khác như buồng trứng, tử cung và vùng châu. Lạc nội mạc tử cung có thể khiến các cặp vợ chồng khó có con và việc điều trị cần phải có sự can thiệp từ các chuyên gia hỗ trợ sinh sản. Do đó, hiểu rõ các thông tin về bệnh Lạc Nội Mạc Tử Cung sẽ giúp các chị em chủ động hơn trong việc chuẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh được các biến chứng nghiêm trọng.
Suy nhược cơ thể là bệnh lý gặp nhiều trong xã hội hiện đại ngày nay, nó có thể là hệ quả của việc mệt mỏi thường xuyên mà không được nghỉ ngơi, ăn uống điều độ. Tình trạng suy nhược kéo dài sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như cuộc sống sinh hoạt của người bệnh. Vậy nguyên nhân nào gây suy nhược cơ thể và dấu hiệu suy nhược cơ thể là gì? Cách điều trị nào hiệu quả? Các bạn hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé.
Quá trình chuyển dạ đánh dấu thời điểm thiên thần nhỏ sắp chào đời sau “9 tháng 10 ngày ngọt ngào” trong bụng mẹ. Ngoài cảm giác hồi hộp, hạnh phúc khi sắp được gặp con yêu, không ít mẹ cảm thấy rất lo lắng, căng thẳng khi sắp phải “vượt cạn”. Tuy “mang nặng đẻ đau” là điều không thể tránh khỏi khi thực hiện thiên chức làm mẹ, nhưng để giúp các mẹ bớt đi nỗi lo và tự tin hơn trước khi “lâm bồn “ Thuocthang.com.vn sẽ hướng dẫn mẹ cách rặn đẻ dễ dàng và hiệu quả nhất khi sinh em bé tự nhiên.
Quá trình chuyển dạ đánh dấu thời điểm thiên thần nhỏ sắp chào đời sau “9 tháng 10 ngày ngọt ngào” trong bụng mẹ. Ngoài cảm giác hồi hộp, hạnh phúc khi sắp được gặp con yêu, không ít mẹ cảm thấy rất lo lắng, căng thẳng khi sắp phải “vượt cạn”. Tuy “mang nặng đẻ đau” là điều không thể tránh khỏi khi thực hiện thiên chức làm mẹ, nhưng để giúp các mẹ bớt đi nỗi lo và tự tin hơn trước khi “lâm bồn “ Thuocthang.com.vn sẽ hướng dẫn mẹ cách rặn đẻ dễ dàng và hiệu quả nhất khi sinh em bé tự nhiên.
Hiện nay, trên địa bàn Hà Nội có khá nhiều địa chỉ phòng khám sản phụ khoa. Tuy nhiên, đâu mới là cơ sở y tế sở hữu đội ngũ bác sĩ giỏi, tận tâm, dịch vụ chất lượng, chi phí hợp lý và thuận tiện di chuyển? Danh sách những địa chỉ Bệnh viện và phòng khám siêu âm thai tốt nhất ở Hà Nội dưới đây chính là lời giải đáp cho thắc mắc trên.
Để sinh ra được những thiên thần khỏe mạnh thì bản thân các bà, các mẹ phải thường xuyên đi khám thai định kì. Tuy nhiên, để lựa chọn được những phòng khám với chất lượng tốt thì không phải là điều dễ dàng. Những gợi ý dưới đây của Thuocthang.com.vn sẽ giúp các mẹ bầu lựa chọn được bác sĩ khám và siêu âm thai phù hợp, trải qua 1 thai kỳ khỏe mạnh, an tâm và thoải mái nhất.
Lựa chọn địa chỉ khám thai đặc biệt nhận được sự quan tâm từ các mẹ bầu cũng như các ông bố. Bởi việc này có ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe mẹ và bé trong suốt quá trình mang thai. Để giúp các mẹ bầu dễ dàng hơn trong việc chọn lựa, Thuocthang.com.vn hôm nay xin giới thiệu đến bạn những địa chỉ phòng khám thai ở Sài Gòn uy tín hàng đầu qua bài viết dưới đây.
Lựa chọn phòng khám Bác Sĩ sản khoa giỏi, khám siêu âm thai tại TPHCM là vấn đề được nhiều bạn đọc quan tâm. Bởi yếu tố này ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình mang thai, sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Nhằm giúp bạn đọc dễ dàng lựa chọn được phòng khám có vị trí, dịch vụ và chi phí phù hợp, bài viết này Thuocthang.com.vn đã tổng hợp một số cơ sở y tế được nhiều người tin tưởng trong bài viết sau.
Ý kiến bạn đọc
19/05/2018

Xoắn buồng trứng là bệnh lý thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Nếu không phát hiện kịp thời, xoắn buồng trứng có thể dẫn tới hoại tử gây nhiễm trùng, nhiễm độc và ảnh hưởng tới khả năng sinh sản về sau. Do đó, hiểu rõ các thông tin về bệnh xoắn buồng trứng sẽ giúp bệnh nhân chủ động hơn trong việc chuẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh được các biến chứng nghiêm trọng.

19/05/2018

Quá trình chuyển dạ đánh dấu thời điểm thiên thần nhỏ sắp chào đời sau “9 tháng 10 ngày ngọt ngào” trong bụng mẹ. Ngoài cảm giác hồi hộp, hạnh phúc khi sắp được gặp con yêu, không ít mẹ cảm thấy rất lo lắng, căng thẳng khi sắp phải “vượt cạn”. Tuy “mang nặng đẻ đau” là điều không thể tránh khỏi khi thực hiện thiên chức làm mẹ, nhưng để giúp các mẹ bớt đi nỗi lo và tự tin hơn trước khi “lâm bồn “ Thuocthang.com.vn sẽ hướng dẫn mẹ cách rặn đẻ dễ dàng và hiệu quả nhất khi sinh em bé tự nhiên.

19/05/2018

Vô sinh ở nam giới ngày một gia tăng, nên việc sử dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản ngày được quan tâm. Những trường hợp vô sinh, không có tinh trùng trong tinh dịch để điều trị cần sử dụng các biện pháp hỗ trợ để lấy được tinh trùng. Một số biện pháp được áp dụng để lấy tinh trùng được cho là những vị cứu tinh cho cánh đàn ông muốn có con nhưng không thể lấy được tinh trùng bằng biện pháp tự nhiên.

19/05/2018
Thời điểm phát hiện mình mang thai các chị em chắc chắn sẽ tò mò không biết thai được bao nhiêu tuần tuổi và cách tính tuổi thai cho bà bầu thế nào để tính được ngày dự sinh một cách chính xác nhất. Mặc dù tuổi thai đến khi sinh sẽ có sự chênh lệch đôi chút nhưng nó cũng giúp chị em chuẩn bị sẵn sàng tâm lý trước khi lâm bồn.
19/05/2018

Tâm lý của các cặp vợ chồng khi khi chuẩn bị chào đón thiên thần nhỏ ra đời đều rất tò mò và háo hức muốn biết liệu bé yêu nhà mình là hoàng tử hay công chúa. Vậy thai bao nhiêu tuần thì biết giới tính? Nhiều mẹ bầu cũng băn khoăn liệu mang thai 12 tuần đã có thể nhận biệt giới tính thai nhi hay chưa và thường tự dự đoán bằng những “mẹo” dân gian. Tuy vậy, những quan niệm dân gian này đôi khi cũng không hoàn toàn chính xác.

Xem nhiều

Sinh non là một nỗi ám ảnh lớn với nhiều mẹ bầu vì trẻ phải đối mặt với nhiều nguy cơ bệnh tật nguy hiểm, thậm chí tử vong. Một trong nhưng yếu tố liên quan đến sinh non là kích thước cổ tử cung ngắn.

 

Kinh nguyệt là hiện tượng chảy máu âm đạo do sự thay đổi sinh lý ở nữ giới. Hiện tượng này lặp đi lặp lại mỗi tháng trong giai đoạn dậy thì và mãn kinh. Chu kỳ kinh nguyệt xảy ra hằng tháng dưới sự điều khiển của hệ hormone sinh dục. Để hiểu rõ hơn kinh nguyệt là gì? Cơ chế hoạt động của chu kỳ kinh nguyệt ở nữ giới. Hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu nội dung bài viết sau đây nhé!

Nếu mẹ bầu sinh con bằng phương pháp mổ chắc hẳn sẽ rất đau và mất sức, do đó cần bổ sung chất dinh dưỡng giúp mẹ nhanh lấy lại sức khỏe, lượng sữa chảy về dồi dào. Vì thế mẹ nên tham khảo một số kiến thức hay về cách ăn uống hợp lý, nguồn thực phẩm nào tốt cho sức khỏe cho mẹ lẫn bé. Dưới đây Wiki Cách Làm sẽ mách nhỏ một số bí quyết hay về việc sau khi sinh mổ nên ăn gì và kiêng gì để mẹ và bé luôn khỏe mạnh và vết thương ở bụng nhanh lành mà không để lại sẹo.

Khi mang thai, cơ thể bạn sẽ có nhiều thay đổi như nổi mụn, giãn tĩnh mạch ở mặt và ngực, rám má, rạn da, tóc mọc nhanh, dày lên hoặc ngược lại, tóc bị rụng nhiều và mỏng đi...

 

Hồi hộp, lo lắng không biết thai nhi trong bụng có phát triển khỏe mạnh hay không là tâm trạng chung của các mẹ khi mang thai. Các bác sỹ đã chỉ ra rằng, các mẹ bầu không cần siêu âm quá nhiều, cũng đừng quá lo lắng mà chỉ cần theo dõi những dấu hiệu cơ thể mình là cũng có thể biết được em bé trong bụng có phát triển khỏe mạnh hay không.

Bài viết dưới đây sẽ điểm danh các dấu hiệu cho thấy thai nhi đang phát triển rất tốt trong 3 tháng đầu, các mẹ bầu hãy ghi nhớ để theo dõi nhé!

mẫu phòng ngủ hot nhất 2023
mẫu phòng ngủ hot nhất 2023
Hotline: 0919315977
KỲ DUYÊN
(Phản hồi - Góp ý)
0919822505
  • icon_zalo
  • icon_phone
  • icon_skype
 
 
NGUYỄN NGỌC
(Phản hồi - Góp ý)
0919315977
  • icon_zalo
  • icon_phone
  • icon_skype
 
 
Bạn đang ghé thăm website bằng di động?
Hãy bấm vào số điện thoại để gọi nhanh cho chúng tôi.