Các Thời Điểm Tốt Nhất Để Sàn Lọc Dị Tật Thai Nhi

Trong quá trình mang thai, ngoài việc chú ý chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, nghỉ ngơi thì mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm quan trọng dưới đây.

Các Thời Điểm Tốt Nhất Để Sàn Lọc Dị Tật Thai Nhi

Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỉ lệ này trong quá trình mang thai, bên cạnh chế độ ăn uống, sinh hoạt, nghỉ ngơi hợp lý mẹ bầu cần trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để có được một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh… Đồng thời, phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết ở những thời điểm quan trọng.

DỊ TẬT THAI NHI LÀ GÌ ?

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.

Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật. Tất cả các trường hợp mang thai đều có nguy cơ bị dị tật thai nhi, tuy nhiên nguy cơ bị dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như:

+ Tuổi mẹ trên 35 tuổi, mẹ càng cao tuổi nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao

+ Mẹ có tiền sử mang thai dị tật, tiền sử sảy thai nhiều lần

+ Tiền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi

+ Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng ( Rubella, Herpes, Cytomegalovirus …) ,tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại.

+ Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá.

CÁC LOẠI DỊ TẬT THAI NHI THƯỜNG GẶP

Dị tật thai nhi thường được phân loại theo cấu trúc, chức năng và phát triển của trẻ nhỏ.

Khiếm khuyết cấu trúc là khi một bộ phận cơ thể cụ thể bị thiếu hoặc dị hình. Các khiếm khuyết cấu trúc phổ biến nhất là:

– Khuyết tật tim

– Sứt môi hoặc vòm miệng, khi có một khe hở hoặc tách ra ở môi hoặc vòm miệng

– Tật nứt đốt sống, khi tủy sống không phát triển đúng cách

– Chân khoèo, khi chân hướng vào trong thay vì hướng về phía trước

Các khuyết tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển khiến một bộ phận cơ thể hoặc hệ thống không hoạt động đúng.

Các loại phổ biến nhất của dị tật bẩm sinh hoặc phát triển bao gồm:

– Hội chứng Down, gây chậm phát triển thể chất và tinh thần

– Bệnh hồng cầu hình liềm, xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng

– Xơ nang, gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa

Khiếm khuyết đôi khi có thể không bị phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ được sinh ra.

LÀM THẾ NÀO CHẨN ĐOÁN ĐƯỢC DỊ TẬT BẨM SINH ?

Việc chẩn đoán và phát hiện dị tật thường không thể phát hiện dựa trên những chẩn đoán lâm sàng. Vì có đến 90% các dị tật bẩm sinh không có những biểu hiện trên lâm sàng. Vì vậy, để phát hiện những dị tật bẩm sinh từ sớm rất cần đến sự can thiệp của các thiết bị máy móc.

Siêu âm thai nhi phát hiện dị tật là một phương pháp tương đối an toàn, dễ thực hiện, chi phí thăm khám hợp lý. Phương pháp này cho phép bác sĩ theo dõi, phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ những giai đoạn đầu của thai kỳ. Đặc biệt, trong điều kiện lý tưởng, phương pháp siêu âm cho phép chẩn đoán, phát hiện dị tật với kết quả chính xác từ 85% - 90%.

Mẹ bầu cần lưu ý thêm rằng, độ chính xác của kết quả chẩn đoán phụ thuộc rất lớn vào các thiết bị máy móc, trình độ và khả năng phân tích của các bác sĩ siêu âm.

Ngoài ra, có nhiều lựa chọn sàng lọc chuyên sâu hơn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và chọc ối (lấy mẫu nước ối), cũng có thể được thực hiện. Những xét nghiệm này thường được áp dụng đối với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hơn do tiền sử gia đình, tuổi mẹ cao..

Các xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp xác định xem người mẹ có bị nhiễm trùng hoặc tình trạng khác mà có hại cho em bé hay không. Kiểm tra thể chất và kiểm tra thính giác cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán dị tật bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra.

CÁC THỜI ĐIỂM TỐT NHẤT ĐỂ TIẾN HÀNH SÀN LỌC DỊ TẬT THAI NHI

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm. Có ba mốc quan trọng sau:

1. Siêu Âm Thai Nhi Ở Tuần 12 Đến Tuần 13: Đo Độ Mờ Da Gáy

Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Đặc biêt, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh.

Ngoài siêu âm, trong khoảng thời gian này, thai phụ nên làm xét nghiệm doule test để tầm soát các bất thường bẩm sinh của thai.

2. Siêu Âm Thai Nhi Ở Tuần Thứ 18: Đánh Giá Về Mặt Hình Thái Của Thai Nhi

Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ. Bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trong cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường.

Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.

Một điều quan trọng ở tuần 18 này là có thể phát hiện những bất thường ở cấu trúc của tim.

Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai…

Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…

Ở phần ổ bụng, thời điểm này phải quan sát được 2 thận của em bé, hay có những dị dạng như bất sản thận, thiểu sản thận, các bệnh thận khác như thận tuyến nang, thận đa nang.

3. Siêu Âm Thai Nhi Từ Tuần 28 Đến Tuần 32: Kiểm Tra Hình Thái Thai Nhi, Chẩn Đoán Dị Tật Bên Trong Nếu Có

Ở thời kỳ này còn có thể phát hiện những dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục của thai nhi như không rõ là nam hay nữ, xuất hiện khối u ở bộ phận sinh dục… Đối với thai nhi là gái, ở thời điểm này có thể phát hiện u nang buồng trứng ở em bé. Đối với thai nhi là nam, tinh hoàn bắt đầu di chuyển từ trên ổ bụng xuống.

Nếu có những dấu hiệu bất thường, cha mẹ sẽ được bác sĩ cảnh báo để theo dõi tiếp sau sinh và có thể tiến hành phẫu thuật can thiệp cho bé sau sinh ở thời điểm sớm nhất.

Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.

Ngoài ra, Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai. Còn một số dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì vẫn giữ thai.

Hi vọng với những thông tin trên của Thuocthang.com.vn sẽ hữu ích đối với các Mẹ Bầu, bởi Siêu âm thai nhi có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc phát hiện các dị tật ở thai nhi. Mẹ bầu hãy lưu ý thăm khám định kỳ để con yêu phát triển khỏe mạnh nhé!

Nguyễn Ngọc