Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Ở Trẻ Em Và Cách Điều Trị

Con cái là món quà quý giá nhất mà tạo hóa ban tặng cho bố mẹ. Chính vì thế, bố mẹ nào cũng hy vọng con mình được khỏe mạnh và phát triển bình thường như mọi đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, nhiều bệnh bẩm sinh và các rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của trẻ em, bệnh loạn dưỡng cơ là một trong số đó.

Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Ở Trẻ Em Và Cách Điều Trị

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ LÀ GÌ ?

Loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) là một rối loạn di truyền làm suy yếu dần các cơ bắp của cơ thể. Nguyên nhân chủ yếu gây nên tình trạng này là do sự thiếu hụt hoặc mất các thông tin di truyền ngăn cản cơ thể trẻ tạo ra dystrophin, một loại protein giúp hình thành và duy trì kết cấu khỏe mạnh của các cơ trong cơ thể.

Trẻ em bị bệnh loạn dưỡng cơ sẽ dần mất đi khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày như đi lại, ngồi thẳng, hít thở một cách bình thường cũng như di chuyển cánh tay và bàn tay. Lưu ý là tình trạng loạn dưỡng cơ nghiêm trọng có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe khác.

Bệnh loạn dưỡng cơ có nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng ảnh hưởng đến các cơ ở mức độ khác nhau. Trong một số trường hợp, loạn dưỡng cơ bắt đầu gây ra các rối loạn về cơ ở trẻ nhỏ, tuy nhiên trong các trường hợp khác, triệu chứng của bệnh không xuất hiện cho đến khi trẻ trưởng thành.

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ GỒM NHỮNG LOẠI NÀO ?

Các loại loạn dưỡng cơ khác nhau ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác nhau và gây ra mức độ suy giảm chức năng cơ khác nhau. Bệnh loạn dưỡng cơ bao gồm các loại sau:

- Loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Đây là loại dưỡng cơ phổ biến nhất, loại này làm cho các cơ bắp của cơ thể yếu dần đi.

- Loạn dưỡng cơ loại Becker: Gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn loạn dưỡng Duchenne.

- Loạn dưỡng cơ bắp thịt: Còn được biết với tên gọi là hội chứng Steinert, đây là loại loạn dưỡng thường gặp ở người lớn, mặc dù hầu hết các trường hợp đều phát hiện bệnh trước tuổi 20. Triệu chứng chính của loạn dưỡng cơ bắp thịt bao gồm yếu cơ, rối loạn trương lực cơ (các cơ gặp vấn đề trong việc thả lỏng sau khi cơ co thắt) và tổn thương cơ (các cơ teo lại theo thời gian).

- Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi: Đây là loại loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ từ 8 đến 15 tuổi. Loại này thường tiến triển chậm, ảnh hưởng đến cơ xương chậu, vai và lưng. Mức độ nghiêm trọng của việc yếu cơ thay đổi khác nhau, một số trẻ chỉ bị nhược cơ nhẹ, trong khi một số khác lại có nhiều biểu hiện trầm trọng hơn và đôi khi còn buộc phải sử dụng xe lăn khi trưởng thành.

- Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay: Tình trạng này thường gặp ở cả bé trai lẫn bé gái. Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi từ 11 – 19. Cũng như loạn dưỡng cơ vùng gốc chi, loại loạn dưỡng này cũng có xu hướng tiển triển chậm. Biểu hiện nhược cơ xuất hiện ở mặt khiến trẻ khó nhắm mắt hoặc phồng má. Sau đó, cơ vai và lưng của trẻ cũng dần yếu đi. Khi đó, trẻ sẽ gặp nhiều khó khăn trong việc nhấc một đồ vật hoặc giơ tay lên cao. Theo thời gian, chân và xương chậu của bé cũng có thể bị ảnh hưởng.

NGUYÊN NHÂN GÂY LOẠN DƯỠNG CƠ

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó.

Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ tuy mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X của mình nhưng chỉ đơn thuần là người mang gen và không biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Trong quá trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X, có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne, bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải là từ gen khiếm khuyết di truyền.

Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50% khả năng rối loạn này sẽ được di truyền sang con. 

Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ. Còn một số dạng khác nữa lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

CÁC TRIỆU CHỨNG ĐẦU TIÊN CỦA BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

Nhiều trẻ bị loạn dưỡng cơ vẫn phát triển bình thường trong những năm đầu đời. Nhưng khi đến thời điểm, các triệu chứng khởi phát sẽ xuất hiện. Các triệu chứng sớm của bệnh bao gồm:

+ Hay vấp ngã

+ Dáng đi lạch bạch

+ Đau và cứng cơ

+ Khó khăn khi chạy, nhảy, khi ngồi lên hoặc đứng

+ Thường xuyên đi bằng ngón chân (đi bằng ngón chân, gót chân không chạm xuống sàn)

+ Khiếm khuyết trong việc tiếp thu, chẳng hạn như biết nói muộn hơn bình thường…

Sau một quãng thời gian, các triệu chứng của bệnh có thể trở nên trầm trọng hơn, bao gồm:

+ Mất khả năng đi lại

+ Cơ và gân bị co rút, gây hạn chế vận động

+ Các vấn đề về hô hấp có thể trở nên trầm trọng đến mức cần các thiết bị hỗ trợ quá trình thở

+ Gây cong vẹo cột sống

+ Cơ tim có thể bị suy yếu, dẫn đến các vấn đề về tim

+ Khó nuốt, có nguy cơ bị viêm phổi

+ Những trẻ em bị bệnh loạn dưỡng cơ thường bị phì đại cơ bắp chuối (calf pseudohypertrophy) bởi vì các tế bào cơ bị phá hủy và thay thế bằng các mô mỡ.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ CHO TRẺ EM BỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

Hiện vẫn chưa có phương pháp để điều trị hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để sớm tìm ra cách để phòng ngừa cũng như đẩy lùi căn bệnh này. Thêm vào đó, họ cũng đang tiếp tục con đường tìm ra nhiều phương pháp để giúp cải thiện và làm chậm quá trình suy giảm chức năng cơ bắp để các bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ có thể sống tích cực và độc lập nhất có thể.

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ, con bạn có thể cần được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ, bao gồm: bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ chuyên khoa hô hấp, chuyên viên vật lý trị liệu, bác sĩ tim mạch, bác sĩ dinh dưỡng.

Bệnh loạn dưỡng cơ thường là tình trạng thoái hóa cơ, có nghĩa là bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác và không thể hồi phục. Vì vậy, trẻ có thể phải trải qua nhiều giai đoạn tiến triển của bệnh và ở mỗi giai đoạn cần các phương pháp điều trị khác nhau.

Hai loại thuốc thường được sử dụng cho các bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ là:

- Corticosteroid: Loại thuốc này có thể giúp tăng sức mạnh cơ bắp và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, nhưng sử dụng lâu dài có thể làm suy yếu xương và tăng cân.

- Thuốc tim mạch: Nếu tình trạng này ảnh hưởng đến tim, thuốc ức chế beta và thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) có thể được chỉ định cho trẻ sử dụng.

Trong giai đoạn đầu, vật lý trị liệu, đeo đệm hỗ trợ ở vùng khớp và sử dụng thuốc là những phương pháp thường được áp dụng để hỗ trợ trẻ. Trong các giai đoạn sau, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp hỗ trợ kết hợp như:

+ Vật lý trị liệu kèm với việc sử dụng đệm hỗ trợ để cải thiện tính linh hoạt của cơ

+ Dùng xe lăn để hỗ trợ khả năng di chuyển

+ Dùng máy thở để hỗ trợ quá trình thở

+ Các công cụ để giúp đỡ các công việc hằng ngày…

• Vật lý trị liệu và dùng đệm hỗ trợ

Với các bài tập giúp cơ bắp chắc khỏe và giúp các khớp trở nên linh hoạt hơn, vật lý trị liệu có thể giúp trẻ duy trì trương lực cơ và giảm mức độ nghiêm trọng của việc xơ hóa khớp.

Một số chuyên gia vật lý trị liệu cũng sử dụng thêm các dụng cụ hỗ trợ như đệm hoặc nẹp để giúp ngăn ngừa việc xơ hóa khớp. Tình trạng xơ cứng các cơ gần khớp có thể làm cho khớp khó di chuyển và có thể làm khớp ở các vị trí đau bị thoái hóa dần. Bằng cách hỗ trợ các khu vực này, đệm hoặc nẹp có thể giúp kéo dài thời gian đi lại bình thường của trẻ bị loạn dưỡng cơ.

• Điều trị vẹo cột sống

Nhiều trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng cơ loại Duchenne và Becker bị vẹo cột sống nghiêm trọng, cột sống của chúng có thể cong thành hình chữ S hoặc chữ C. Điều này xảy ra vì các cơ lưng của trẻ trở nên yếu và không thể giữ cho cột sống thẳng được.

Một số trẻ mắc loạn dưỡng cơ nặng phải thực hiện phẫu thuật “hợp nhất đốt sống”. Đây là một phẫu thuật giảm đau và giảm độ cong của cột sống để giúp trẻ có thể ngồi thẳng. Phẫu thuật này cũng được thực hiện để đảm bảo rằng độ cong của cột sống không gây ảnh hưởng đến hô hấp. Thông thường, phẫu thuật “hợp nhất đốt sống” chỉ cần một thời gian nằm viện ngắn.

• Hỗ trợ hô hấp

Nhiều trẻ bị loạn dưỡng cơ cũng bị yếu cơ tim và cơ hô hấp. Do đó, phản ứng ho để tống đàm ra ngoài cũng thường bị hạn chế và khiến một số bệnh nhiễm trùng đường hô hấp trở nên nghiêm trọng hơn. Đối với trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng cơ, việc chăm sóc sức khỏe tổng quát và tiêm phòng thường xuyên đặc biệt quan trọng, giúp cơ thể có thể phòng chống lại các bệnh nhiễm khuẩn hay mắc phải này.

• Các thiết bị hỗ trợ

Một loạt kỹ thuật mới có thể giúp trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ vẫn có thể vận động độc lập. Một số trẻ em mắc loạn dưỡng cơ loại Duchenne có thể sử dụng xe lăn hỗ trợ khi bệnh tình tiến triển nặng và gặp khó khăn trong việc đi lại. Các thiết bị hỗ trợ hiện đại cũng có thể được sử dụng để giúp trẻ em di chuyển cánh tay và thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày khác.

Loạn dưỡng cơ là một rối loạn di truyền nguy hiểm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của người mắc phải. Đây là bệnh trẻ em rất ít gặp phải, và hiện nay vẫn chưa có cách điều trị. Tuy nhiên, có một số phương pháp có thể giúp các bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ có thể hoạt động bình thường và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Nguyễn Ngọc