Bệnh Bạch Tạng Và Các Phương Pháp Điều Trị Hiện Nay

Mới nhất
mẫu decor thiết kế phòng ngủ không thể tuyệt hơn
BẠC ĐẠN NSK CHÍNH HÃNG GIÁ GỐC

Những người bị bạch tạng sẽ có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử nó không những làm ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn đe dọa tới tâm lý, tinh thần của bệnh nhân. Để chủ động ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh, chúng ta cần trang bị những kiến thức cần thiết của căn bệnh này, đặc biệt là nguyên nhân bạch tạng.

Bệnh Bạch Tạng Và Các Phương Pháp Điều Trị Hiện NayBệnh Bạch Tạng Và Các Phương Pháp Điều Trị Hiện Nay

BỆNH BẠCH TẠNG LÀ BỆNH GÌ ?

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh trẻ em mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

NGUYÊN NHÂN NÀO GÂY RA BỆNH BẠCH TẠNG ?

Nguyên nhân của bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn, bao gồm:

Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:

- OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a) hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b) 

- OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt

- OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu 

- OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bạch tạng mắt (OA): được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng mắt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

Hội chứng hiếm gặp khác, ví dụ như :

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. HPS xảy ra ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu

Hội chứng Chediak-Higashi: được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu

Hội chứng Griscelli (GS): được gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

TRIỆU CHỨNG BỆNH BẠCH TẠNG

1. Màu da, tóc

  • Bạch tạng toàn phần:

Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng.

Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời.

  • Bạch tạng một phần:

Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin như những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu da và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng xuất hiện trên da:

 

 

Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làn da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng.

Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.

2. Màu Mắt

Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin. Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời.

Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này.

Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia).

Triệu chứng của bệnh bạch tạng cũng thể hiện qua tầm nhìn của bạn: Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác.

Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não – mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc.

Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian.

Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm:

+ Mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu)

+ Hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác)

+ Cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

CÁC BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH BẠCH TẠNG

Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên:

+ Khám thực thể bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc

+ Khám mắt kỹ lưỡng

+ So sánh sắc tố của người bệnh với các thành viên khác trong gia đình

+ Xem xét tiền sử bệnh tật như đã từng có tình trạng chảy máu không ngừng, bầm tím quá mức hoặc nhiễm trùng bất thường

+ Kiểm tra về rối loạn thị lực, đánh giá về chứng rung giật nhãn cầu, mắt lồi (Strabismus) và chứng sợ ánh sáng. Ngoài ra, Bác sĩ cũng sử dụng thiết bị chuyên dụng để kiểm tra trực tiếp võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.

+ Hỏi về gia đình có ai mắc bệnh bạch tạng, có thể giúp xác định loại bạch tạng và có di truyền hay không.

CÁC BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH BẠCH TẠNG

 

 

Do bệnh bạch tạng là rối loạn di truyền do đó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Điều trị thường bao gồm:

- Chăm sóc mắt: Hằng năm kiểm tra mắt định kỳ và đeo kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi dùng để điều trị các vấn đề về mắt của người bệnh bạch tạng nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể phẫu thuật cơ nhãn cầu để giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu.

- Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da: Người bệnh bạch tạng nên hàng năm khám định kỳ để sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.

- Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi thường cần được chăm sóc chuyên khoa liên tục để giải quyết các vấn đề của bệnh tật và ngăn ngừa các biến chứng.

Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:

+ Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp gắn với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng học thông minh trong lớp học.

+ Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi 2 tia UVA và UVB.

+ Tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở bên ngoài trong thời gian dài hoặc vào giữa trưa, vào những ngày nắng có mây.

+ Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm quần áo có màu, chẳng hạn như áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất, mũ rộng vành, và quần áo chống tia cực tím.

+ Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.

Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:

+ Ngồi gần bảng

+ Sách giáo khoa in khổ lớn hoặc học trên máy tính bảng

+ Một máy tính bảng có thể được đồng bộ hóa với bảng, cho phép trẻ ngồi xa hơn trong lớp học

+ Tài liệu phát tay có nội dung giống như nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình

+ Tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như loại màu đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu

+ Cỡ chữ trên màn hình máy tính to

+ Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc

+ Cho phép thêm thời gian để làm bài kiểm tra hoặc đọc tài liệu

+ Đối phó với các vấn đề về tình cảm và mối quan hệ xã hội

Giúp trẻ phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ:

+ Khuyến khích trẻ nói chuyện với phụ huynh về những chuyện đã xảy ra và cảm nhận của trẻ.

+ Thực hành trả lời các câu hỏi trêu chọc hoặc làm cho trẻ xấu hổ.

+ Tìm một nhóm hỗ trợ đồng đẳng hoặc cộng đồng

+ Xin tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe tâm thần, người có thể giúp phụ huynh và trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và đối phó với những tình huống có thể xảy ra với người bệnh bạch tạng.

Mrs.Hoàng Quyên

phải hiểu gấp về phong thủy nhà bếp “nếu muốn công thành danh toại
NHÀ CUNG CẤP BẠC ĐẠN CHUYÊN NGHIỆP
Tin liên quan
Ý kiến bạn đọc
19/05/2018
Não úng thủy Não úng thủy (tên tiếng Anh là Hydrocephalus) được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương,là một trong những dị tật của ống thần kinh, phần lớn do bẩm sinh. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, sẽ gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống sau này của trẻ.
19/05/2018

Viêm màng não mủ do Haemophilus inuenzae type B (Hib) gây ra là một bệnh vô cùng nguy hiểm. Cứ 20 trẻ bị viêm màng não mủ do Hib sẽ có 1 trẻ tử vong, ngay cả khi được điều trị kịp thời. Bệnh lây lan nhanh, một số trẻ mang vi trùng Hib nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng gì của bệnh nên dễ phát tán ra cộng đồng.

19/05/2018
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là những đối tượng rất dễ nhiễm bệnh tiêu chảy cấp. Nguyên nhân gây bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ là do virus Rota. Để giúp trẻ phòng bệnh hiệu quả thì hiện nay nhiều bậc phụ huynh đã lựa chọn phòng bệnh bằng vắc-xin ngừa rotavirus. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp trẻ có thể bị phản ứng sau khi uống rotavirus và một số tác dụng phụ không mong muốn.
19/05/2018

Bệnh sốt xuất huyết xảy ra quanh năm, thường gia tăng vào mùa mưa. Sốt xuất huyết dengue (dengue hemorrhagic fever, DHF hay Sốt dengue (dengue fever, DF, đọc là đăng-gi) , tại Việt Nam thường được gọi chung là bệnh sốt xuất huyết, có biểu hiện nặng nhất của bệnh là hội chứng sốc dengue (dengue shock syndrome, DSS) được gây ra do Dengue virus (chi Flavivirus, họ Flaviviridae).

19/05/2018

Virus cúm A là nguyên nhân chủ yếu gây nhiễm trùng đường hô hấp ở người, với tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao. Với các triệu chứng khó thở, thở gấp, khạc đờm đặc lẫn máu, dẫn đến nguy cơ viêm phổi cấp, thiếu oxy, đe dọa tính mạng người bệnh. Trẻ em, người cao tuổi, người có hệ miễn dịch suy yếu cần chủ động phòng ngừa chủng virus cúm nguy hiểm này.

Xem nhiều

Viêm tai giữa dễ mắc ở cả trẻ nhỏ lẫn trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị triệt để, bệnh có thể tái phát nhiều lần, gây ra các biến chứng nguy hiểm cho trẻ như nghe kém hoặc mất thính lực, thủng màng nhĩ, chậm nói hay chậm phát triển hoặc nhiễm trùng lan rộng. 

Trong giai đoạn từ 6 đến 8 tháng tuổi thì trẻ sẽ bước vào giai đoạn mọc răng và quá trình mọc răng sẽ hoàn thiện hết khi đến 3 tuổi. Trong giai đoạn mọc răng của bé thì sẽ xảy ra rất nhiều vấn đề về sức khỏe kèm theo ảnh hưởng ít nhiều đến thể trạng của trẻ. Chính vì vậy việc chuẩn bị kiến thức đầy đủ để chăm sóc và đề phòng, tránh các vấn đề gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ khi mọc răng là điều hết sức quan trọng. 

Ung thư là bệnh lý ác tính của tế bào có thể gặp ở mọi cơ quan trong cơ thể, xảy ra ở mọi lứa tuổi kể cả trẻ mới sinh (do đột biến gen từ lúc trong bào thai). Trên thế giới, mỗi năm có thêm 160.000 trẻ bị ung thư và khoảng 90.000 trẻ chết do ung thư. Ở các nước phát triển (trong đó có Việt Nam), bệnh ung thư là nguyên nhân thứ hai gây tử vong ở trẻ em dưới 14 tuổi.

Đối với các bà mẹ bỉm sữa, hăm tã luôn là nỗi ám ảnh thường trực. Mặc dù không nghiêm trọng nhưng tình trạng này có thể khiến bé yêu trở nên cáu gắt, quấy khóc, ngủ không ngon… Từ đó, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của bé trong những năm đầu đời. Làm thế nào để khắc phục nhanh vấn đề hăm tã giúp bé luôn cảm thấy thoải mái và dễ chịu? Nếu bạn đang có những băn khoăn này, hãy xem tiếp những chia sẻ của Thuocthang.com.vn để biết thêm một số cách trị hăm tã cho bé vừa đơn giản lại vừa hiệu quả.

Ho là một trong những bệnh khá phổ biến trong độ tuổi của các bé từ 0-6 tuổi – độ tuổi có sức đề kháng yếu nhất. Các cơn ho kéo dài, vừa dứt tuần trước, tuần sau lại tái lại. Thông thường khi thời tiết chỉ cần thay đổi trở lạnh thì các bé rất dễ mắc các chứng cảm cúm, ho, viêm họng, sổ mũi, …

mẫu phòng ngủ hot nhất 2023
mẫu phòng ngủ hot nhất 2023
bạc đạn vòng bi rẻ nhất việt nam
bạc đạn vòng bi rẻ nhất việt nam
mẫu phòng khách không thể tuyệt hơn
mẫu phòng khách không thể tuyệt hơn
mẫu thiết kế phòng ăn đỉnh nhất 2023
mẫu thiết kế phòng ăn đỉnh nhất 2023
bậc thấy chuyên thiết kế nội thất cho giới thượng lưu
bậc thấy chuyên thiết kế nội thất cho giới thượng lưu
Hotline: 0919315977
KỲ DUYÊN
(Phản hồi - Góp ý)
0919822505
  • icon_zalo
  • icon_phone
  • icon_skype
 
 
NGUYỄN NGỌC
(Phản hồi - Góp ý)
0919315977
  • icon_zalo
  • icon_phone
  • icon_skype
 
 
Bạn đang ghé thăm website bằng di động?
Hãy bấm vào số điện thoại để gọi nhanh cho chúng tôi.