Các Dấu Hiệu Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Ở Trẻ Em

Khi nhắc tới tự kỷ chúng ta thường hình dung tới những người có hành vi kỳ lạ, cô lập, không thích tiếp xúc với người khác. Tuy nhiên, tự kỷ có rất nhiều dạng khác nhau, triệu chứng phong phú, mức độ nặng nhẹ cũng khác nhau nên hội chứng này chính xác được gọi là rối loạn phổ tự kỷ. 

Các Dấu Hiệu Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Ở Trẻ Em

1. BỆNH RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ LÀ GÌ ?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder) là một tình trạng liên quan đến sự phát triển của não ảnh hưởng tới cách một người nhận thức và giao tiếp với những người khác, gây ra những vấn đề trong tương tác xã hội.

Rối loạn này cũng bao gồm sự hạn chế và lặp đi lặp lại những khuôn mẫu hành vi. Thuật ngữ “spectrum” (phổ) trong tiếng Anh ám chỉ những triệu chứng đa dạng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các tình trạng mà trước đây được phân ra một cách độc lập: tự kỷ (Autism), hội chứng Asperger (Asperger’s syndrome), rối loạn tan rã thời thơ ấu (Autism spectrum disorder), và một dạng rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (Unspecified form of pervasive developmental disorder). Một số người vẫn sử dụng thuật ngữ “hội chứng Asperger” để chỉ những trường hợp rối loạn phổ tự kỷ nhẹ.

Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng một năm tuổi. Một số ít trẻ phát triển bình thường trong năm thứ nhất và trải qua một thời kì thoái lui giữa 18-24 tháng tuổi, khi đó trẻ biểu hiện các triệu chứng tự kỷ.

Trong khi chưa có cách chữa rối loạn phổ tự kỷ đặc hiệu, điều trị sớm có thể tạo nhiều sự khác biệt lớn trong cuộc sống của đa số trẻ.

2. NGUYÊN NHÂN GÂY RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ ?

Không ai biết chính xác nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Các chuyên gia cho rằng trẻ tự kỷ là một trường hợp bệnh di truyền xuất hiện trong thời kỳ đầu thai kỳ và có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra.

Ngoài các gen, những yếu tố khác như: có cha mẹ là người lớn tuổi, bé là con trai hay người mẹ tiếp xúc với độc tố trong môi trường khi mang thai cũng có thể đóng một vai trò quyết định.

Rất nhiều nghiên cứu tập trung vào yếu tố gen để xem xét mức độ ảnh hưởng của nó đến sự phát triển của não và hệ thần kinh trung ương.

Thế nhưng các chuyên gia cho rằng bệnh có thể liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ em bị hội chứng Fragile X (một dạng rối loạn phát triển), tuberous sclerosis, phenylketonuria, hội chứng “rượu bào thai”, hội chứng Rett, hội chứng Angelman và hội chứng Smith-Lemli-Opitz có nhiều khả năng sẽ bị bệnh tự kỷ. Nhưng làm thế nào để các bệnh này trực tiếp gây ra rối loạn phổ tự kỷ thì vẫn chưa được giải thích tỏ tường.

Một số cha mẹ cho rằng vắc-xin thông thường dành cho trẻ nhở như sởi, quai bị, rubella (MMR)… có thể gây ra bệnh tự kỷ.

Những nhiều nghiên cứu lớn đã được tiến hành vẫn không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa bệnh tự kỷ và vắc-xin. Trong khi đó cả Viện Y học Mỹ và Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ đều cho biết không có bằng chứng cho thấy vắc-xin là nguyên nhân gây ra tự kỷ.

Trẻ sanh quá non tháng: các trẻ sinh trước 26 tuần mang thai có thể có một nguy cơ lớn mắc rối loạn phổ tự kỷ.

Tuổi cha mẹ: Có thể có sự liên kết giữa trẻ em sinh bởi cặp bố mẹ cao tuổi và rối loạn phổ tự kỷ nhưng cần có nhiều nghiên cứu cần để chứng minh mối liên hệ này.

CÁC DẤU HIỆU CỦA RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM

Một số trẻ biểu hiện dấu hiệu Rối loạn phổ tự kỷ sớm thời thơ ấu như: giảm giao tiếp bằng mắt, giảm đáp ứng khi gọi tên hay sự thờ ơ với người chăm sóc. Các trẻ khác có thể phát triển bình thường trong vài tháng hay vài năm đầu đời, nhưng đột ngột trở úng đã tiếp thu được. Các dấu hiệu thường biểu hiện ở giai đoạn 2 tuổi.nên thoái lui hay hung hãn hay mất các kỹ năng ngôn ngữ mà ch

Mỗi trẻ rối loạn phổ tự kỷ có một hình mẫu hành vi và mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau, có thể từ giảm đến tăng chức năng.

Một số trẻ rối loạn phổ tự kỷ khó khăn trong việc học hỏi, một số có dấu hiệu chậm tư duy. Các trẻ khác lại có trí thông minh bình thường đến cao, các trẻ này học nhanh, nhưng có vấn đề về giao tiếp và áp dụng những thứ chúng biết vào cuộc sống hằng ngày và điều chỉnh các tình huống giao tiếp.

Bởi vì sự tổng hợp các triệu chứng mang tính cá nhân ở từng trẻ, mức độ trầm trọng của bệnh đôi lúc khó xác định. Mức độ ấy thường dựa vào mức độ suy yếu và mức tác động đến khả năng hoạt động do bệnh.

Dưới đây là một số dấu hiệu thường gặp của Rối loạn phổ tự kỷ:

• Giao Tiếp Và Tương Tác Xã Hội

Trẻ em và người lớn mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội như sau:

+ Thiếu đáp ứng khi gọi tên hay không lắng nghe trong một số thời điểm

+ Không thích ôm ấp, ẳm bồng, có vẻ thích chơi một mình, thu mình trong thế giới riêng của bản thân.

+ Không nói hay chậm nói hay mất khả năng nói các từ hoặc nói thành câu.

+ Không thể bắt đầu, duy trì một cuộc hội thoại hay chỉ bắt đầu nói khi yêu cầu hay muốn gọi tên đồ vật.

+ Nói với một sự phát âm hay nhịp điệu bất thường và có thể có giọng nói như đang hát hay giọng nới robot.

+ Lặp lại các từ hay cụm từ đúng nguyên văn nhưng lại không hiểu cách dùng từ đó.

+ Không hiểu các câu hỏi hay chỉ dẫn đơn giản.

+ Không biểu hiện cảm xúc hay thái độ và biểu hiện cảm nhận không thích hợp.

+ Không chỉ vào hay mang đồ tới đồ vật khi muốn chia sẽ sự thú vị về đồ vật ấy

+ Tiếp cận không phù hợp với các tương tác xã hội bằng cách thụ động, hung hãng hay gây rối.

+ Khó khăn trong việc nhận ra các tình hiệu phi ngôn ngữ, biểu hiện nét mặt, ngôn ngữ cơ thể hay sắc thái giọng nói.

• Các Hình Mẫu Hành Vi

Một trẻ hay người lớn mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể giới hạn, lặp đi lặp lại các khuôn mẫu hành vi, sự thú vị hay các hoạt động, biểu hiện qua các dấu hiệu sau:

+ Lặp đi lặp lại các chuyển động, ví dụ như đung đưa, xoay tròn hay vỗ tay

+ Thực hiện một số hoạt động có thể gây tổn thương bản thân như cắn hay đập đầu.

+ Phát triển những thói quen hay những nhóm hoạt động theo trình tự cụ thể và trở nên hoảng loạn khi gặp một thay đổi nhỏ.

+ Khó khăn để trong phối hợp hay thực hiện các chuyển động riêng lẻ như vụng về hay đi bằng ngón chân và có ngôn ngữ thể kì quặc, cứng đơ hay phóng đại.

+ Bị thu hút bởi các chi tiết của một đồ vật như là bánh xe đang quay của xe trò chơi, nhưng không hiểu mục đích hay chức năng của vật ấy.

+ Nhạy cảm bất thường với ánh sáng, âm thanh hay sự đụng chạm, không quan tâm đến sự đau đớn hay nhiệt độ.

+ Không tham gia các trò chơi bắt chước hay các trò chơi tư duy

+ Gắn kết với một đối tượng hay hoạt động với một cường độ bất thường hay tập trung bất bình thường.

+ Có một sở thích ăn uống cụ thể ví như chỉ ăn một vài loại thực phẩm hay từ chối các loại thực phẩm có cấu trúc nhất định.

Khi trưởng thành, một số trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ trở nên gắn kết với những người khác hơn và giảm đi sự xáo trộn về hành vi. Đôi lúc, với một số trẻ có những rối loạn ít nghiêm trọng, cuộc sống của chúng thậm chí có thể trở về bình thường hay gần như bình thường. Trái lại, với một số khác vẫn khó khăn về ngôn ngữ và giao tiếp và những năm thiếu niên có thể dẫn tới những vấn đề về hành vi và cảm xúc tệ hơn.

KHI NÀO NÊN ĐI KHÁM BÁC SĨ ?

Mỗi trẻ có một sự phát triển riêng, một số không phát triển theo đúng thời điểm ghi nhận trong các sách nuôi dạy trẻ. Nhưng trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường biểu hiện một số dấu hiệu chậm phát triển trước 2 tuổi.

Nếu bạn quan sát sự phát triển của trẻ bất thường hay bạn nghi ngờ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, hãy đề cập vấn đề ấy với bác sĩ. Các triệu chứng liên quan với rối loạn có thể liên kết với các rối loạn phát triển khác.

Dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện sớm khi phát triển, khi đó các sự trì trệ trong các kỷ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội là khá rõ ràng. Bác sĩ sẽ đề nghị các kiểm tra về sự phát triển để xác định trẻ thực sự có sự đình trệ về nhận thức, ngôn ngữ và kĩ năng giao tiếp không. Các dấu hiệu ấy bao gồm:

+ Không đáp ứng với nụ cười và biểu hiện hạnh phúc từ tháng thứ 6

+ Không bắt chước các tiếng động hay biểu hiện khuông mặt sau tháng thứ 9

+ Không bập bẹ sau 12 tháng

+ Không có những hành động như chỉ hay vẫy tay sau 14 tháng

+ Không nói các từ đơn sau 16 tháng

+ Không chơi được các trò chơi áp dụng tư duy hay bắt chước sau tháng thứ 18

+ Không nói được từ kép sau 24 tháng

+ Mất kĩ năng ngôn ngữ và kĩ năng xã hội ở bất cứ độ tuổi nào

CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ HIỆN NAY

Bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu về sự trì trệ trong phát triển bằng các kiểm tra thường lệ. Nếu trẻ có những triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ, bạn sẽ được đề nghị đến bác sĩ chuyên khoa nhi về rối loạn phổ tự kỷ ( bác sĩ tâm lý nhi hay bác sĩ tâm lý, bác sĩ nội thần kinh nhi hay bác sĩ về sự phát triển của trẻ em ) để kiểm tra kỹ hơn.

Bởi vì rối loạn phổ tự kỷ rất đa dạng về triệu chứng và mức độ, việc chẩn đoán là rất khó khăn. Không có xét nghiệm chuyên biệt để xác định rối loạn phổ tự kỷ. Thay vào đó, các bác sĩ chuyên khoa có thể:

+ Quan sát trẻ và hỏi sự phát triển và thay đổi về tương tác xã hội, giao tiếp, hành vi của trẻ theo thời gian.

+ Kiểm tra sự nghe, nói, ngôn ngữ, sự phát trển và giao tiếp cững như các vấn đề hành vi của trẻ.

+ Tiến hành các bài tập tương tác và giao tiếp cho con bạn và chấm điểm biểu hiện.

+ Sử sụng tiêu chuẩn Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DSM-5) của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kì.

+ Kết hợp các chuyên khoa để chẩn đoán

+ Thực hiện xét nghiệm di truyền nếu trẻ có một rối loạn di truyền như hội chứng Rett hay hội chứng X dễ vỡ.

CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Hiện tại không có điều trị cho rối loạn phổ tự kỷ và không có điều trị phù hợp cho tất cả mọi người. Mục đích của điều trị là tối đa khả năng của trẻ bằng việc giảm triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ và hỗ trợ phát triển và học hỏi.

Can thiệp sớm trong độ tuổi trẻ đi mẫu giáo có thể giúp trẻ học tối đa kỹ năng xã hội, giao tiếp, các kỹ năng về hành vi và chức năng.

Các điều trị ở mức độ gia đình và nhà trường cũng như các can thiệp rối loạn phổ tự kỷ có thể quá mức, nhu cầu của con bạn có thể thay đổi theo thời gian. Bác sĩ có thể đề nghị các lựa chọn giúp đỡ từ các nguồn lực ở khu vực của bạn.

Nếu con bạn được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, hãy bàn bạc với chuyên gia về việc thiết kế một chiến lược điều trị thích hợp và xây dựng một đội ngữ chuyên gia cần thiết cho các nhu cầu của bé.

Các Lựa Chọn Điều Trị Bao Gồm:

• Liệu pháp về hành vi và giao tiếp:

Nhiều chương trình giải quyết các khó khăn về giao tiếp, ngôn ngữ và hành vi liên quan với rối loạn phổ tự kỷ. Nhiều chương trình khác tập trung vào việc giảm các vấn đề về hành vi và dạy trẻ các kĩ năng mới. Các chương trình khác tập trung vào dạy trẻ cách xử lý các tình huống xac hội hay giao tiếp tốt hơn. Áp dụng phân tích hành vi (ABA) có thể giúp trẻ học các kĩ năng mới và áp dụng các kĩ năng này vào một số tình huống thông qua một hệ thống phần thưởng động viên.

• Liệu pháp giáo dục:

Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường đáp ứng tốt với các chương trình học có cấu trúc tốt. Các chương trình thành công thường bao gồm một đội các chuyên gia và các hoạt động tăng cường kĩ năng xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ em độ tuổi mẫu giáo nhận các can thiệp tích cực và phù hợp thường cho những kết quả tốt.

• Liệu pháp gia đình:

Cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình có thể học cách chơi và tương tác với trẻ như một cách điều chỉnh hành vi, kiềm chế các vấn đề hành vi và dạy trẻ các kĩ năng sống hằng ngày cũng như cách giao tiếp.

• Các liệu pháp khác:

Tùy vào nhu cầu, liệu pháp ngôn ngữ để trao dồi kĩ năng giao tiếp, liệu pháp việc làm để dạy các kĩ năng sống hằng ngày và vật lý trị liệu để tăng cường vận động và tăng bằng đều có thể cần thiết. Một nhà tâm lý có thể đề ra các cách để điểu chỉnh các vấn đề hành vi.

• Thuốc:

Không thuốc nào có thể điều trị tận gốc các dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ nhưng một số thuốc cụ thể có thể giúp kiếm soát các triệu chứng. Có thể ví dụ như: một vài thuốc được kê nếu trẻ bị tăng động; thuốc chống loạn thần đôi lúc dùng để chữa các vấn đề hành vi nghiêm trọng hoặc thuốc chống bệnh trầm cảm có thể được kê cho các trường hợp lo âu. Một vài thuốc và chất bổ sung có thể tương tác gây ra các tác dụng phụ nguy hiểm.

• Quản lý các bệnh thể chất và tâm thần khác

Cùng với rối loạn phổ tự kỷ trẻ em, thanh niên và người lớn có thể đối mặt với:

+ Các vấn đề sức khỏe: trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể có các vấn đề y khoa như mắc bệnh động kinh, rối loạn giấc ngủ, hạn chế sở thích ăn uống hay các vấn đề về bao tử. Hãy hỏi bác sĩ cách tốt nhất để đối phó các vấn đề này cùng một lúc.

+ Những vấn đề trong giai đoạn trưởng thành: thanh thiếu niên và người trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể khó khăn để hiểu sự thay dổi của cơ thể. Cũng như các tình huống xã hội sẽ phức tạp hơn khi là người lớn và sự khoan dung về những khác biệt cá nhân cũng giảm. Các vấn đề về hành vi có thể là thử thách suốt tuổi thiếu niên.

+ Các rối loạn tâm thần khác: Trẻ vị thành niên và người lớn mắc rối loạn phổ tự kỷ thường trải qua các rối loạn sức khỏe tâm thần khác như lo âu, suy sụp. Bác sĩ gia đình, chuyên gia sức khỏe tâm thần, hiệp hội cộng đồng và tổ chức xã hội có thể giúp đỡ.

Hoàng Quyên