Các Phương Pháp Chẩn Đoán Và Điều Trị Hội Chứng Turner

HỘI CHỨNG TURNER LÀ GÌ ?

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN. Nhờ vậy, nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. Sự kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người và nó quyết định sự phát triển của con người. Khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

CÁC LOẠI HỘI CHỨNG TURNER

Người bình thường bộ nhiễm sắc thể được quy định là:

+ Nam: 46,XY

+ Nữ: 46,XX

Riêng loại hội chứng này có thể biểu hiện dưới các hình thức sau:

+ Thể một nhiễm: là trường hợp trẻ bị thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể X và cũng là dạng phổ biến nhất của hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X0)

+ Thể khảm: trong cơ thể người bệnh tồn tại 2 dòng tế bào song song. Một loại bình thường là 46,XX và loại bất thường 45,X. Những trường hợp thể khảm đôi khi thường gây rối loạn nhẹ hơn.

+ Hội chứng Turner một phần: khoảng 1/3 các trường hợp mắc hội chứng này sẽ có đủ cả 2 nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, trong số này có một nhiễm sắc thể bị mất đi một đoạn.

 

 

+ Hội chứng Turner khảm với sự tồn tại của dòng tế bào chứa một phần nhiễm sắc thể Y: do phần Y không nhiều nên không tạo kiểu hình giới tính nam. Các bé gái này khi lớn lên có nguy cơ bị u nang buồng trứng cao.

MỨC ĐỘ PHỔ BIẾN CỦA HỘI CHỨNG TURNER

Hội chứng Turner không ảnh hưởng đến hầu hết phụ nữ và bản thân tình trạng này lại được coi là hiếm gặp. Các bác sĩ tin rằng hầu hết các thai nhi, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Turner, thường không sống được sau khi sinh, đa phần đều kết thúc bằng việc sảy thai.

NGUYÊN NHÂN DẪN ĐẾN HỘI CHỨNG TURNER

Về mặt sinh học, trong quá trình thụ thai, trứng của người mẹ hợp nhất với tinh trùng từ cha, cả hai tế bào này đều mang trong mình 23 nhiễm sắc thể đơn. Sau khi kết thúc việc thụ tinh, tế bào đầu tiên của thai nhi được hình thành với 46 nhiễm sắc thể (hoặc một bộ hoàn chỉnh gồm 23 cặp).

Căn nguyên của hội chứng này là hậu quả của việc không phân li bất thường các nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm dẫn đến hình thành nên thể monosomy hoặc thể khảm.

Lỗi này có thể xảy ra tại thời điểm hình thành tinh trùng ở người cha hoặc ngay khi có sự thụ tinh với tế bào trứng của mẹ. Xác xuất người con thứ hai sinh ra bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner lại không phụ thuộc vào tình trạng của đứa con đầu tiên.

CÁC TRIỆU CHỨNG HAY BIỂU HIỆN CỦA HỘI CHỨNG TURNER

Các biểu hiện của hội chứng này có thể được quan sát trong ba giai đoạn:

1. Trước Khi Sinh

 

 

Trong quá trình thăm khám, nếu nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Turner, bác sĩ có thể xác định tình trạng này theo hai cách như sau:

+ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên phân tích DNA tự do (cell free DNA) trong máu mẹ. Thông qua quá trình này, người ta có thể xác định những bất thường có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách test (kiểm tra) mẫu máu của người mẹ.

+ Siêu âm trước khi sinh: Biện pháp này có thể giúp xác định hội chứng Turner bằng cách cho thấy các vấn đề vật lý khác nhau có thể hiện diện ở thai nhi. Những dấu hiệu này bao gồm sự phát triển thận bất thường, hình thái không bình thường của tim hay xuất hiện một lượng lớn chất lỏng phía sau cổ bé và các bất thường về chất lỏng khác được gọi là oedemas.

2. Ngay Khi Sinh Hoặc Trong Suốt Thời Thơ Ấu

Nhiều dấu hiệu cần được quan sát cẩn trọng, bởi đó có thể là triệu chứng của hội chứng Turner. Chúng thường xảy ra khi sinh hoặc trong suốt thời thơ ấu của trẻ. Các dấu hiệu của hội chứng Turner bao gồm:

+ Ngực rộng so với chiều dài của lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau

+ Thừa da cổ/mang cánh bướm: thừa da vùng sau gáy, làm phần cổ trông to ra

+ Lùn: thường thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với tuổi

+ Tăng trưởng chậm.

+ Thiểu năng sinh dục: đến 12 – 13 tuổi mà không có các đặc tính sinh dục như tuyến vú, kinh nguyệt

+ Khiếm khuyết tim

+ Nếp quạt ở mắt: nếp da ở góc mắt

+ Hàm dưới nhỏ

+ Phù mu bàn tay hoặc bàn chân được cho là rối loạn mạch bạch huyết

+ Cẳng tay cong ra ngoài: ở nữ trưởng thành bình thường góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Trong khi ở bệnh nhân mắc hội chứng này thì chỉ số rơi vào khoảng 15 – 30 độ

+ Ngón tay và ngón chân ngắn

3. Ở Trẻ Nhỏ

 

 

Các triệu chứng của hội chứng Turner cũng có thể biểu lộ trong những giai đoạn sau đó. Những triệu chứng này thường bắt đầu xuất hiện trước tuổi thiếu niên và theo các bé trong suốt cuộc sống trưởng thành sau này. Chúng có thể xuất hiện đột ngột hoặc suy biến dần theo tuổi thọ của trẻ. Một số dấu hiệu này bao gồm:

- Tốc độ tăng trưởng cơ thể chậm hơn: Vóc dáng nhỏ là biểu hiện phổ biến nhất của người mắc hội chứng này do gien tăng trưởng đã bị mất. Chiều cao của đứa trẻ sẽ ở mức thấp hơn trong thang đo so với những người phụ nữ khác trong cùng gia đình.

Biểu hiện này sẽ rõ rệt hơn khi trẻ càng lớn dần. Nếu được điều trị sớm bằng phương pháp thay thế hormone, trẻ vẫn có khả năng đạt được chiều cao trung bình.

- Dậy thì muộn và các vấn đề liên quan: Việc mắc hội chứng Turner có thể khiến trẻ trải qua tuổi dậy thì mà không có bất kỳ sự thay đổi về đặc tính sinh dục hoặc những thay đổi vẫn có nhưng phát triển với tốc độ chậm. Điều này cũng có thể khiến cho sự phát triển sinh dục của trẻ bị đình trệ trong những năm đầu tuổi thiếu niên. Ngoài ra, nó cũng có thể làm cho chu kỳ kinh nguyệt của trẻ bị kết thúc sớm hoặc một số trường hợp có biểu hiện giống như mang thai giả.

Việc mắc hội chứng Turner không chỉ gây ra những dị tật bẩm sinh cho trẻ mà còn cản trở cuộc sống về sau của con bạn. Chính vì vậy, các bậc cha mẹ cần hiểu rõ được bản chất của loại bệnh này để từ đó có cho mình cách phòng vệ hiệu quả.

CÁC PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG TURNER

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bề ngoài của trẻ. Thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem một nhiễm sắc thể X có biến mất hay không và xác định chẩn đoán. Trong xét nghiệm này, một mẫu nhỏ của máu sẽ được thu thập. Số lượng nhiễm sắc thể từ tế bào máu sẽ được đếm, kích thước và hình dạng của chúng sẽ được nghiên cứu. Việc sắp xếp nhiễm sắc thể này được gọi là định kiểu hình nhân. Các xét nghiệm khác có thể cần thiết để kiểm tra những bệnh khác như bệnh lý tim hoặc thận gây ra bởi hội chứng Turner.

NHỮNG PHƯƠNG PHÁP DÙNG ĐỂ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG TURNER HIỆN NAY

• Điều Trị GH

 

 

GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thương.

Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.

• Điều Trị Hormon Nữ

Bệnh nhân TS từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.

Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều ¼ viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm. Progesteron, biệt dược là Orgametril hoặc Duphaston 5mg/1 viên, liều 1 viên/ngày được bổ sung khi trẻ bắt đầu có kinh nguyệt. Để tạo vòng kinh giả, estrogen được cho ngày 1 đến ngày 23 của kỳ kinh. Progesteron được cho từ ngày 10 đến ngày 23 của kỳ kinh.

NHỮNG THÓI QUEN SINH HOẠT NÀO GIÚP BẠN HẠN CHẾ DIỄN TIẾN CỦA HỘI CHỨNG TURNER?

Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu bạn:

+ Sử dụng thuốc theo chỉ dẫn.

+ Khám định kỳ với một bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của bạn.

+ Giúp người bệnh tập thể dục, ăn uống lành mạnh, và giữ trọng lượng cơ thể bình thường.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng rằng, với những thông tin trên của Thuocthang.com.vn sẽ giúp các bậc phụ huynh có thể hiểu rõ hơn về hội chứng Turner ở thai nhi. Các bậc cha mẹ nên đăng ký các gói khám chuyên khoa uy tín nếu phát hiện con mình có dấu hiệu mắc phải hội chứng Turner để có biện pháp can thiệp, chữa trị kịp thời.

Hoàng Quyên