Bệnh Thalassemia Và Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Hiện Nay

BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ ?

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, đây là một căn bệnh liên quan đến rối loạn về máu đặc trưng bởi việc ít hemoglobin và tế bào hồng cầu trong cơ thể hơn so với bình thường. Hemoglobin là một chất trong tế bào hồng cầu cho phép hồng cầu gắn được với oxy. Loại bệnh này có khả năng di truyền và chiếm tỉ lệ cao trong các căn bệnh bẩm sinh với những dấu hiệu chính đó là thiếu máu và thiếu sắt. Vì thế những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này buộc phải được truyền máu và dùng thuốc sắt cả đời. Hơn nữa người có bệnh Thalassemia sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình nói riêng và xã hội nói chung.

Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Bệnh Thalassemia được chia ra làm 2 thể là thể :

α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

+ Nặng

+ Trung gian

+ Nhẹ.

NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH THALASSEMIA

 

 

Căn bệnh Thalassemia là căn bệnh di truyền được phân loại dựa trên số lượng gen đột biến từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến, căn bệnh càng trở nên nghiêm trọng. Bởi vì sự đột biến đó sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến các phẩn tử Hemoglobin được tạo thành bởi các chuỗi alpha và beta. Nguyên nhân gây bệnh được chia theo thành 2 thể như sau:

1. Alpha – Thalassemia

Ở đây, sẽ có 2 gen đột biến từ bố và 2 gen đột biến từ mẹ ảnh hưởng đến sự cấu thành chuỗi alpha hemoglobin. Từ đó chia ra thành 4 trường hợp cụ thể như sau:

- Có 1 gen đột biến: Bệnh nhân lúc này không có các biểu hiện của bệnh Thalassemia nhưng gen bệnh đó có thể được dự trữ lại rồi truyền bệnh cho đứa con của họ sau này.

- Có 2 gen đột biến: Đây là tình trạng alpha Thalassemia điển hình khi các triệu chứng sẽ nhẹ hơn khi có 1 gen đột biến.

- Có 3 gen đột biến: Các triệu chứng và biểu hiện của bệnh Thalassemia sẽ xảy ra từ nhẹ tới nặng.

- Có 4 gen đột biến: Đây là nhóm bệnh hiếm gặp và vô cùng nguy hiểm. Những bào thai mắc phải căn bệnh này sẽ bị thiếu thiếu máu trầm trọng và bị suy tim ngay khi còn trong bụng mẹ, có thể dẫn đến sảy thai trước khi sinh. Có nhiều trường hợp khác, bé sẽ chết ngay sau khi sinh không lâu hoặc buộc phải truyền máu suốt đời để duy trì sự sống.

2. Thalassemia minor

Đây là thể bệnh Thalassemia có 2 gen đột biến ảnh hưởng đến sự tạo thành chuỗi beta hemoglobin, trong đó 1 gen từ ba và 1 gen từ mẹ.

- Có 1 gen đột biến: Tình trạng được gọi là Thalassemia minor hoặc beta – Thalassemia với những triệu chứng nhẹ.

- Có 2 gen đột biến: Tình trạng này được gọi là Thalassemia major hoặc thiếu máu Cooley với những biểu hiện xảy ra từ vừa đến nặng. Những đứa trẻ mắc phải tình trạng này sẽ được sinh ra một cách khỏe mạnh và 2 năm đầu đời tiếp theo, các biểu hiện và triệu chứng căn bệnh Thalassemia mới dần đần được biểu hiện và phát triển.

Đặc biệt bệnh thiếu máu Thalassemia thường xảy ra ở những người Mỹ gốc Phi hay những người thuộc vùng Địa Trung Hải hoặc Đông Nam Á.

CÁC BIỂU HIỆN CỦA BỆNH THALASSEMIA.

 

 

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương mà bệnh Thalassemia có những triệu chứng riêng biệt được chia ra thành 4 mức độ là nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng.

• Mức độ nhẹ

Triệu chứng thiếu máu lúc này thường khó nhận diện và theo dõi, căn bệnh chỉ được phát hiện khi người bệnh xuất hiện các bệnh lý khác như: nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc khi họ mang thai. Mức độ này thường không có những triệu chứng lầm sàn đặc trưng và chỉ thiếu máu nhẹ.

• Mức độ trung bình

Nếu mắc phải căn bệnh này, khi trẻ từ 6 tuổi trở lên sẽ xuất hiện các biểu hiện thiếu máu rõ ràng thông qua những triệu chứng đặc trưng của thiếu máu nhẹ hoặc trung bình.

• Mức độ nặng

Mức độ này sẽ được biểu hiện ra bên ngoài từ rất sớm khi trẻ chưa đầy 2 tuổi. Thậm chí chỉ mới 5 – 6 tháng tuổi cũng đã bị thiếu máu nặng. Nếu tiếp tục duy trì tình trạng này, vè lâu về dài sẽ gây ra hiện tượng vàng da, gan lách to. Đặc biệt những đứa trẻ bị mắc bệnh Thalassemia cấp độ nặng dễ bị chậm phát triển về thể chất lẫn trí não. Ngoài ra các bé cũng sẽ có những biểu hiện ra bên ngoài như: xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt.

• Mức độ rất nặng

Đây là cấp độ nghiêm trọng nhất của căn bệnh rối loạn máu Thalassemia với biểu hiện phù thai ngay khi còn trong bụng mẹ. Hậu quả có thể dẫn đến đó là sảy thai trước hoặc sau khi sinh do suy tim thai và thiếu máu trầm trọng.

CÁC BIẾN CHỨNG CỦA BỆNH THALASSEMIA

 

 

Tùy theo mức độ căn bệnh Thalassemia là nặng hay nhẹ mà những biến chứng xảy đến với nạn nhận sẽ nghiêm trọng ít hay nhiều.

• Những biến chứng nhẹ

Khi bị bệnh Thalassemia, cơ thể bệnh nhân phải thường xuyên được truyền máu, làm dư lượng sắt cần thiết. Từ đó dẫn đến việc tim, gan và hệ nội tiết bị tổn hại.

Căn bệnh Thalassemia có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng cho bệnh nhân, đặc biệt những ai đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

• Những biến chứng nặng

Biến dạng xương là hiện tượng có thể xảy ra đối với trường hợp nạn nhân gặp biến chứng Thalassemia nặng. Cụ thể cấu trúc xương sẽ bị biến dạng bất thường, nhất là ở sọ và mặt. Không chỉ thế biến chứng còn làm cho xương người trở nên giòn mỏng và dễ bị gãy.

Biến chứng Thalassemia gây nên hệ lụy lá lách phình to khi phải phải tăng cường sàng lọc các tế bào máu già hay các tế bào bị tổn hại. Hơn nữa lách to sẽ rút ngắn vòng đời của tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể khiến cho tình trạng thiếu máu bị nặng hơn.

Căn bệnh Thalassemia còn làm cho bệnh nhân mắc phải trở nên chậm chạp cả về trí não lẫn vận động hằng ngày, thậm chí có thể làm trì hoãn sự dậy thì.

Đối với những trường hợp căn bệnh thiếu máu Thalassemia diễn ra nặng nề hơn, bệnh nhân có thể phải đối mặt với các vấn đề liên quan đến tim như: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

BỆNH THALASSEMIA SỐNG ĐƯỢC BAO LÂU?

Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 - 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

CÁCH PHÒNG BỆNH THALASSEMIA HIỆU QUẢ NHẤT

Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

• Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm

 

 

Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy,vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn, tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng cho các cặp vợ chồng.

• Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

+ Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.

+ Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

+ Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.

+ Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

+ Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa).

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.

ĐIỀU TRỊ CĂN BỆNH THALASSEMIA

 

 

1. Trường hợp thể nhẹ

Bệnh nhân cần được truyền máu sau khi phẫu thuật, sinh nở hoặc khi cần kiểm soát các biến chứng. Nhưng nếu bệnh nhân được truyền máu quá nhiều sẽ gây ra sự quá tải sắt và sau đó, những trường hợp này cần tiếp tục điều trị thải sắt ra khỏi cơ thể.

2. Trường hợp thể nặng

Đối với trường hợp này thì nạn nhân cần được truyền máu thường xuyên, có thể là mỗi tuần 1 lần. Tương tự như dạng thể nhẹ, việc truyền máu sẽ khiến lượng sắt có trong cơ thể được dư quá mức cần thiết. Vì vậy bệnh nhân lại tiếp tục được điều trị thải sắt.

Với những trường hợp căn bệnh Thalassemia hoành hành nghiêm trọng, các bác sĩ có thể sẽ đề nghị bệnh tiến hành cấy tủy xương ( cấy tế bào gốc). Đây là phương pháp có thể giúp bệnh nhân tránh khỏi việc truyền máu suốt đời và dùng thuốc thải sắt. Những tế bào gốc thích hợp thông thường sẽ được nhận từ những thân nhân, đa phần là anh chị em ruột.

Chăm Sóc Dinh Dưỡng Và Sức Khỏe Khi Bị Bệnh

Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.

• Chế độ dinh dưỡng

- Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;

- Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…);

- Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;

- Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành...).

• Chế độ sinh hoạt

- Sinh hoạt bình thường , hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.

- Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.

- Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…

Đến đây chắc các bạn đã phần nào hiểu rõ căn bệnh Thalassemia là gì thông qua chia sẻ của Thuocthang.com.vn rồi đúng không nào. Chưa hết, chúng tôi cũng đã cung cấp cho bạn chi tiết những thông tin về nguyên nhân, tác hại của căn bệnh Thalassemia. Cùng với đó là các biện pháp ngăn ngừa cũng như điều trị cho những ai không may mắn mắc phải căn bệnh nguy hiểm này. Hy vọng với những thông tin trên sẽ hỗ trợ thiết thực cho quý vị trong việc ngăn ngừa bệnh Thalassemia xuất hiện để mang đến cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc cho các thành viên trong gia đình mình nhé!

Nguyễn Ngọc