VÒNG BI

Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Ở Trẻ Em Và Cách Điều Trị

Thứ hai, 19/08/2019, 16:24 GMT+7

 

Con cái là món quà quý giá nhất mà tạo hóa ban tặng cho bố mẹ. Chính vì thế, bố mẹ nào cũng hy vọng con mình được khỏe mạnh và phát triển bình thường như mọi đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, nhiều bệnh bẩm sinh và các rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của trẻ em, bệnh loạn dưỡng cơ là một trong số đó.

Vậy loạn dưỡng cơ là bệnh gì và có ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ, mời bạn cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu trong bài viết này nhé!

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ LÀ GÌ?

Loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) là một rối loạn di truyền làm suy yếu dần các cơ bắp của cơ thể. Nguyên nhân chủ yếu gây nên tình trạng này là do sự thiếu hụt hoặc mất các thông tin di truyền ngăn cản cơ thể trẻ tạo ra dystrophin, một loại protein giúp hình thành và duy trì kết cấu khỏe mạnh của các cơ trong cơ thể.

Trẻ em bị bệnh loạn dưỡng cơ sẽ dần mất đi khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày như đi lại, ngồi thẳng, hít thở một cách bình thường cũng như di chuyển cánh tay và bàn tay. Lưu ý là tình trạng loạn dưỡng cơ nghiêm trọng có thể dẫn đến các vấn đề về sức khỏe khác.

Bệnh loạn dưỡng cơ có nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng ảnh hưởng đến các cơ ở mức độ khác nhau. Trong một số trường hợp, loạn dưỡng cơ bắt đầu gây ra các rối loạn về cơ ở trẻ nhỏ, tuy nhiên trong các trường hợp khác, triệu chứng của bệnh không xuất hiện cho đến khi trẻ trưởng thành.

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ GỒM NHỮNG LOẠI NÀO?

Các loại loạn dưỡng cơ khác nhau ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác nhau và gây ra mức độ suy giảm chức năng cơ khác nhau. Bệnh loạn dưỡng cơ bao gồm các loại sau:

- Loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Đây là loại dưỡng cơ phổ biến nhất, loại này làm cho các cơ bắp của cơ thể yếu dần đi.

- Loạn dưỡng cơ loại Becker: Gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn loạn dưỡng Duchenne.

- Loạn dưỡng cơ bắp thịt: Còn được biết với tên gọi là hội chứng Steinert, đây là loại loạn dưỡng thường gặp ở người lớn, mặc dù hầu hết các trường hợp đều phát hiện bệnh trước tuổi 20. Triệu chứng chính của loạn dưỡng cơ bắp thịt bao gồm yếu cơ, rối loạn trương lực cơ (các cơ gặp vấn đề trong việc thả lỏng sau khi cơ co thắt) và tổn thương cơ (các cơ teo lại theo thời gian).

- Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi: Đây là loại loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ từ 8 đến 15 tuổi. Loại này thường tiến triển chậm, ảnh hưởng đến cơ xương chậu, vai và lưng. Mức độ nghiêm trọng của việc yếu cơ thay đổi khác nhau, một số trẻ chỉ bị nhược cơ nhẹ, trong khi một số khác lại có nhiều biểu hiện trầm trọng hơn và đôi khi còn buộc phải sử dụng xe lăn khi trưởng thành.

- Loạn dưỡng cơ mặt, vai, cánh tay: Tình trạng này thường gặp ở cả bé trai lẫn bé gái. Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi từ 11 – 19. Cũng như loạn dưỡng cơ vùng gốc chi, loại loạn dưỡng này cũng có xu hướng tiển triển chậm. Biểu hiện nhược cơ xuất hiện ở mặt khiến trẻ khó nhắm mắt hoặc phồng má. Sau đó, cơ vai và lưng của trẻ cũng dần yếu đi. Khi đó, trẻ sẽ gặp nhiều khó khăn trong việc nhấc một đồ vật hoặc giơ tay lên cao. Theo thời gian, chân và xương chậu của bé cũng có thể bị ảnh hưởng.

NGUYÊN NHÂN GÂY LOẠN DƯỠNG CƠ

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó.

Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ tuy mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X của mình nhưng chỉ đơn thuần là người mang gen và không biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Trong quá trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X, có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne, bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải là từ gen khiếm khuyết di truyền.

Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50% khả năng rối loạn này sẽ được di truyền sang con. 

 

 

Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ. Còn một số dạng khác nữa lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

CÁC TRIỆU CHỨNG ĐẦU TIÊN CỦA BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

Nhiều trẻ bị loạn dưỡng cơ vẫn phát triển bình thường trong những năm đầu đời. Nhưng khi đến thời điểm, các triệu chứng khởi phát sẽ xuất hiện. Các triệu chứng sớm của bệnh bao gồm:

+ Hay vấp ngã

+ Dáng đi lạch bạch

+ Đau và cứng cơ

+ Khó khăn khi chạy, nhảy, khi ngồi lên hoặc đứng

+ Thường xuyên đi bằng ngón chân (đi bằng ngón chân, gót chân không chạm xuống sàn)

+ Khiếm khuyết trong việc tiếp thu, chẳng hạn như biết nói muộn hơn bình thường…

Sau một quãng thời gian, các triệu chứng của bệnh có thể trở nên trầm trọng hơn, bao gồm:

+ Mất khả năng đi lại

+ Cơ và gân bị co rút, gây hạn chế vận động

+ Các vấn đề về hô hấp có thể trở nên trầm trọng đến mức cần các thiết bị hỗ trợ quá trình thở

+ Gây cong vẹo cột sống

+ Cơ tim có thể bị suy yếu, dẫn đến các vấn đề về tim

+ Khó nuốt, có nguy cơ bị viêm phổi

+ Những trẻ em bị bệnh loạn dưỡng cơ thường bị phì đại cơ bắp chuối (calf pseudohypertrophy) bởi vì các tế bào cơ bị phá hủy và thay thế bằng các mô mỡ.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ CHO TRẺ EM BỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

Hiện vẫn chưa có phương pháp để điều trị hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để sớm tìm ra cách để phòng ngừa cũng như đẩy lùi căn bệnh này. Thêm vào đó, họ cũng đang tiếp tục con đường tìm ra nhiều phương pháp để giúp cải thiện và làm chậm quá trình suy giảm chức năng cơ bắp để các bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ có thể sống tích cực và độc lập nhất có thể.

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ, con bạn có thể cần được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ, bao gồm: bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ chuyên khoa hô hấp, chuyên viên vật lý trị liệu, bác sĩ tim mạch, bác sĩ dinh dưỡng.

Bệnh loạn dưỡng cơ thường là tình trạng thoái hóa cơ, có nghĩa là bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác và không thể hồi phục. Vì vậy, trẻ có thể phải trải qua nhiều giai đoạn tiến triển của bệnh và ở mỗi giai đoạn cần các phương pháp điều trị khác nhau.

 

 

Hai loại thuốc thường được sử dụng cho các bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ là:

- Corticosteroid: Loại thuốc này có thể giúp tăng sức mạnh cơ bắp và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, nhưng sử dụng lâu dài có thể làm suy yếu xương và tăng cân.

- Thuốc tim mạch: Nếu tình trạng này ảnh hưởng đến tim, thuốc ức chế beta và thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) có thể được chỉ định cho trẻ sử dụng.

Trong giai đoạn đầu, vật lý trị liệu, đeo đệm hỗ trợ ở vùng khớp và sử dụng thuốc là những phương pháp thường được áp dụng để hỗ trợ trẻ. Trong các giai đoạn sau, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp hỗ trợ kết hợp như:

+ Vật lý trị liệu kèm với việc sử dụng đệm hỗ trợ để cải thiện tính linh hoạt của cơ

+ Dùng xe lăn để hỗ trợ khả năng di chuyển

+ Dùng máy thở để hỗ trợ quá trình thở

+ Các công cụ để giúp đỡ các công việc hằng ngày…

  • Vật lý trị liệu và dùng đệm hỗ trợ

Với các bài tập giúp cơ bắp chắc khỏe và giúp các khớp trở nên linh hoạt hơn, vật lý trị liệu có thể giúp trẻ duy trì trương lực cơ và giảm mức độ nghiêm trọng của việc xơ hóa khớp.

Một số chuyên gia vật lý trị liệu cũng sử dụng thêm các dụng cụ hỗ trợ như đệm hoặc nẹp để giúp ngăn ngừa việc xơ hóa khớp. Tình trạng xơ cứng các cơ gần khớp có thể làm cho khớp khó di chuyển và có thể làm khớp ở các vị trí đau bị thoái hóa dần. Bằng cách hỗ trợ các khu vực này, đệm hoặc nẹp có thể giúp kéo dài thời gian đi lại bình thường của trẻ bị loạn dưỡng cơ.

  • Điều trị vẹo cột sống

Nhiều trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng cơ loại Duchenne và Becker bị vẹo cột sống nghiêm trọng, cột sống của chúng có thể cong thành hình chữ S hoặc chữ C. Điều này xảy ra vì các cơ lưng của trẻ trở nên yếu và không thể giữ cho cột sống thẳng được.

Một số trẻ mắc loạn dưỡng cơ nặng phải thực hiện phẫu thuật “hợp nhất đốt sống”. Đây là một phẫu thuật giảm đau và giảm độ cong của cột sống để giúp trẻ có thể ngồi thẳng. Phẫu thuật này cũng được thực hiện để đảm bảo rằng độ cong của cột sống không gây ảnh hưởng đến hô hấp. Thông thường, phẫu thuật “hợp nhất đốt sống” chỉ cần một thời gian nằm viện ngắn.

  • Hỗ trợ hô hấp

Nhiều trẻ bị loạn dưỡng cơ cũng bị yếu cơ tim và cơ hô hấp. Do đó, phản ứng ho để tống đàm ra ngoài cũng thường bị hạn chế và khiến một số bệnh nhiễm trùng đường hô hấp trở nên nghiêm trọng hơn. Đối với trẻ em mắc bệnh loạn dưỡng cơ, việc chăm sóc sức khỏe tổng quát và tiêm phòng thường xuyên đặc biệt quan trọng, giúp cơ thể có thể phòng chống lại các bệnh nhiễm khuẩn hay mắc phải này.

  • Các thiết bị hỗ trợ

Một loạt kỹ thuật mới có thể giúp trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ vẫn có thể vận động độc lập. Một số trẻ em mắc loạn dưỡng cơ loại Duchenne có thể sử dụng xe lăn hỗ trợ khi bệnh tình tiến triển nặng và gặp khó khăn trong việc đi lại. Các thiết bị hỗ trợ hiện đại cũng có thể được sử dụng để giúp trẻ em di chuyển cánh tay và thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày khác.

Loạn dưỡng cơ là một rối loạn di truyền nguy hiểm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của người mắc phải. Đây là bệnh trẻ em rất ít gặp phải, và hiện nay vẫn chưa có cách điều trị. Tuy nhiên, có một số phương pháp có thể giúp các bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ có thể hoạt động bình thường và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Nguyễn Ngọc

Tin liên quan
Ý kiến bạn đọc
Xem tiếp sau quảng cáo
19/05/2018

Nếu Bạn đang nghi ngờ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và muốn tìm hiểu thêm thông tin thì hãy theo dõi bài viết sau đây của Thuocthang.com.vn để có thể phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.

19/05/2018

Bệnh bạch tạng là một trong những căn bệnh thường được nhắc đến. Bệnh nhân bạch tạng thường khó chịu vì bị người lạ nhìn với vẻ mặt tò mò, đôi khi xoi mói, vì những mảng da trắng toát trên mặt, cổ, tay chân và trên thân mình. Những mảng da trắng toát này rất dễ thấy, nhất là ở những người da đậm mầu hơn. Hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu sâu hơn về căn bệnh này qua bài viết dưới đây nhé.

19/05/2018

Thoát vị rốn là tình trạng một phần ruột chui vào khe hở giữa các cơ thành bụng tại rốn và nằm sát bên dưới da, tình trạng này rất dễ nhận biết bằng mắt thường.

19/05/2018

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp là bệnh lý phổ biến ở trẻ em và gây tỉ lệ tử vong cao nhất so với các bệnh khác, trẻ có thể mắc bệnh nhiều lần trong 1 năm trung bình từ 3-5 lần, do đó ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Do nhiễm khuẩn hô hấp cấp có tầm quan trọng như vậy nên Tổ chức y tế thế giới và Unicef đã đưa ra chương trình phòng chống bệnh nhiễm khuẩn hô hấp cấp với mục tiêu cụ thể là làm giảm tỉ lệ tử vong do nhiễm khuẩn hô hấp cấp ở trẻ < 5 tuổi, cùng với mục tiêu lâu dài là làm giảm tỉ lệ mắc bệnh và giảm tỉ lệ kháng kháng sinh.

19/05/2018

Trẻ sinh non khi ra đời trước 37 tuần tuổi. Trẻ sinh non càng sớm nguy cơ đối mặt với các vấn đề sức khỏe càng cao, thậm chí tử vong ngay sau sinh và nhiều năm đầu sau sinh. Tùy vào mức độ sinh non và thể trạng của trẻ sau sinh, những vấn đề sức khỏe trẻ có thể gặp phải sẽ khác nhau.

Xem nhiều

Ung thư là bệnh lý ác tính của tế bào có thể gặp ở mọi cơ quan trong cơ thể, xảy ra ở mọi lứa tuổi kể cả trẻ mới sinh (do đột biến gen từ lúc trong bào thai). Trên thế giới, mỗi năm có thêm 160.000 trẻ bị ung thư và khoảng 90.000 trẻ chết do ung thư. Ở các nước phát triển (trong đó có Việt Nam), bệnh ung thư là nguyên nhân thứ hai gây tử vong ở trẻ em dưới 14 tuổi.

Trẻ sơ sinh thở khò khè là triệu chứng mà hầu hết các bé đều đã mắc phải và tái phát nhiều lần. Bệnh Có thể dẫn đến bệnh hen suyễn khi trẻ thở khò khè hoặc bị ho kéo dài, Vì thế khi con nít bắt đầu có dấu hiệu thở khò khè thì phụ huynh nên đưa còn mình đi khám đường hô hấp dưới để chặn lại khả năng thành bệnh hen suyễn. Đặc biệt xảy ra với con nít dưới 2-3 tuổi, Bé thở khò khè chính là tiếng trẻ thở có dấu hiệu bất thường xuất hiện khi con bị nghẽn bộ máy hô hấp.

Các thể điểm lại những nguyên nhân khiến bé thở khò khè như: viêm tiểu phế quản, do virus, trào ngược dạ dày thực quản. Bị viêm tiểu phế quản bởi vì môi trường sống gây ra nguyên do bé thở khò khè. Bệnh do virus, đặc biệt nhất là virus hợp bào hô hấp đã làm bé thở khò khè. Một nguyên nhân khác nữa làm bé thở khò khè là tình trạng dạ dày thực quản trào ngực axit trong dạ dày trào ngược vào thực quản của trẻ.

Khi vừa chào đời cho đến những năm đầu tiên trong sự phát triển của bé, sẽ có những dấu hiệu lạ trên da của bé. Mẹ đừng vội lo lắng, làn da bé mới sinh chưa hoàn hảo, nhưng không có nghĩa đây là dấu hiệu bệnh lý. Hầu hết các khiếm khuyết trên da bé mới sinh sẽ được điều chỉnh và biến mất theo thời gian. Nhưng một số khác là do bệnh lý gây ra bởi tình trạng viêm nhiễm do virus hay nấm. Cùng thuocthang.com.vn tìm hiểu về làn da bé sơ sinh để mẹ có thể chăm sóc bé một cách tốt nhất.

Bệnh thủy đậu do virus gây ra. Vì vậy thuốc kháng sinh sẽ không có tác dụng chữa bệnh. Tuy nhiên đôi khi kháng sinh cũng được sử dụng nếu vi khuẩn xâm nhiễm vào các vết loét. Trường hợp này khá phổ biến ở trẻ em vì chúng thường gãi.

Khi bé bị thủy đậu bố mẹ nên cho bé đi bệnh viện khám chữa. Các bác sĩ sẽ quyết định quá trình điều trị dựa vào độ tuổi, sức khỏe và mức độ nhiễm trùng của bé. Một loại thuốc kháng virus có thể được kê đơn cho các bé bị thủy đậu có nguy cơ bị biến chứng.

Hẹp bao quy đầu khá phổ biến ở trẻ em và là vấn đề các bậc phụ huynh hoang mang không biết phải làm gì để khắc phục tình trạng này cho con.

Do chưa hiểu biết đúng đắn cộng với những lời “mật ngọt” của các phòng khám ngoài hay những lời chỉ dẫn của bạn bè, nhiều ông bố bà mẹ vội vàng đưa con nhỏ, thậm chí chỉ mới vài tháng tuổi, đi nong bao quy đầu. Sau khi nong, nhiều bé đau đớn, khóc thét mỗi lần đi tiểu dẫn đến tiền mất tật mạng.

Hotline: 0982.915.237
KỲ DUYÊN
(Phản hồi - Góp ý)
 
NGUYỄN NGỌC
(Phản hồi - Góp ý)
 
Bạn đang ghé thăm website bằng di động?
Hãy bấm vào số điện thoại để gọi nhanh cho chúng tôi.