VÒNG BI

Bệnh Bạch Tạng Và Các Phương Pháp Điều Trị Hiện Nay

Thứ bảy, 17/08/2019, 17:17 GMT+7

 

Bệnh bạch tạng là một trong những căn bệnh thường được nhắc đến. Bệnh nhân bạch tạng thường khó chịu vì bị người lạ nhìn với vẻ mặt tò mò, đôi khi xoi mói, vì những mảng da trắng toát trên mặt, cổ, tay chân và trên thân mình. Những mảng da trắng toát này rất dễ thấy, nhất là ở những người da đậm mầu hơn. Hãy cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu sâu hơn về căn bệnh này qua bài viết dưới đây nhé.

BỆNH BẠCH TẠNG LÀ BỆNH GÌ?

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh trẻ em mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

NGUYÊN NHÂN NÀO GÂY RA BỆNH BẠCH TẠNG?

Nguyên nhân của bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn, bao gồm:

Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:

- OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a) hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b) ;

- OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt;

- OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu ;

- OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

Bạch tạng mắt (OA): được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

Hội chứng hiếm gặp khác : ví dụ như :

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu;

Hội chứng Chediak-Higashi: được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu;

Hội chứng Griscelli (GS): được gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

TRIỆU CHỨNG BỆNH BẠCH TẠNG

1. Màu da, tóc

  • Bạch tạng toàn phần:

Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng.

Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời.

  • Bạch tạng một phần:

Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu da và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng xuất hiện trên da:

 

 

Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng.

Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.

2. Màu Mắt

Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin. Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời.

Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này.

Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia).

Triệu chứng của bệnh bạch tạng cũng thể hiện qua tầm nhìn của bạn: Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác.

Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não – mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc.

Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian.

Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm:

+ Mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu)

+ Hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác)

+ Cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

CÁC BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN BỆNH BẠCH TẠNG

Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên:

+ Khám thực thể bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc

+ Khám mắt kỹ lưỡng

+ So sánh sắc tố của người bệnh với các thành viên khác trong gia đình

+ Xem xét tiền sử bệnh tật như đã từng có tình trạng chảy máu không ngừng, bầm tím quá mức hoặc nhiễm trùng bất thường

+ Kiểm tra về rối loạn thị lực, đánh giá về chứng rung giật nhãn cầu, mắt lồi (Strabismus) và chứng sợ ánh sáng. Ngoài ra, Bác sĩ cũng sử dụng thiết bị chuyên dụng để kiểm tra trực tiếp võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.

+ Hỏi về gia đình có ai mắc bệnh bạch tạng, có thể giúp xác định loại bạch tạng và có di truyền hay không.

CÁC BIỆN PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH BẠCH TẠNG

 

 

Do bệnh bạch tạng là rối loạn di truyền do đó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Điều trị thường bao gồm:

- Chăm sóc mắt: Hằng năm kiểm tra mắt định kỳ và đeo kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi dùng để điều trị các vấn đề về mắt của người bệnh bạch tạng nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể phẫu thuật cơ nhãn cầu để giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu.

- Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da: Người bệnh bạch tạng nên hàng năm khám định kỳ để sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.

- Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi thường cần được chăm sóc chuyên khoa liên tục để giải quyết các vấn đề của bệnh tật và ngăn ngừa các biến chứng.

Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:

+ Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp gắn với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng học thông minh trong lớp học.

+ Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi 2 tia UVA và UVB.

+ Tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở bên ngoài trong thời gian dài hoặc vào giữa trưa, vào những ngày nắng có mây.

+ Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm quần áo có màu, chẳng hạn như áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất; mũ rộng vành; và quần áo chống tia cực tím.

+ Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.

Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:

+ Ngồi gần bảng

+ Sách giáo khoa in khổ lớn hoặc học trên máy tính bảng

+ Một máy tính bảng có thể được đồng bộ hóa với bảng, cho phép trẻ ngồi xa hơn trong lớp học

+ Tài liệu phát tay có nội dung giống như nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình

+ Tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như loại màu đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu

+ Cỡ chữ trên màn hình máy tính to

+ Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc

+ Cho phép thêm thời gian để làm bài kiểm tra hoặc đọc tài liệu

+ Đối phó với các vấn đề về tình cảm và mối quan hệ xã hội

Giúp trẻ phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ:

+ Khuyến khích trẻ nói chuyện với phụ huynh về những chuyện đã xảy ra và cảm nhận của trẻ.

+ Thực hành trả lời các câu hỏi trêu chọc hoặc làm cho trẻ xấu hổ.

+ Tìm một nhóm hỗ trợ đồng đẳng hoặc cộng đồng

+ Xin tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe tâm thần, người có thể giúp phụ huynh và trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và đối phó với những tình huống có thể xảy ra với người bệnh bạch tạng.

Hoàng Quyên

Tin liên quan
Ý kiến bạn đọc
Xem tiếp sau quảng cáo
19/05/2018

Nếu Bạn đang nghi ngờ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và muốn tìm hiểu thêm thông tin thì hãy theo dõi bài viết sau đây của Thuocthang.com.vn để có thể phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.

19/05/2018

Con cái là món quà quý giá nhất mà tạo hóa ban tặng cho bố mẹ. Chính vì thế, bố mẹ nào cũng hy vọng con mình được khỏe mạnh và phát triển bình thường như mọi đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, nhiều bệnh bẩm sinh và các rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của trẻ em, bệnh loạn dưỡng cơ là một trong số đó.

Vậy loạn dưỡng cơ là bệnh gì và có ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ, mời bạn cùng Thuocthang.com.vn tìm hiểu trong bài viết này nhé!

19/05/2018

Thoát vị rốn là tình trạng một phần ruột chui vào khe hở giữa các cơ thành bụng tại rốn và nằm sát bên dưới da, tình trạng này rất dễ nhận biết bằng mắt thường.

19/05/2018

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp là bệnh lý phổ biến ở trẻ em và gây tỉ lệ tử vong cao nhất so với các bệnh khác, trẻ có thể mắc bệnh nhiều lần trong 1 năm trung bình từ 3-5 lần, do đó ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Do nhiễm khuẩn hô hấp cấp có tầm quan trọng như vậy nên Tổ chức y tế thế giới và Unicef đã đưa ra chương trình phòng chống bệnh nhiễm khuẩn hô hấp cấp với mục tiêu cụ thể là làm giảm tỉ lệ tử vong do nhiễm khuẩn hô hấp cấp ở trẻ < 5 tuổi, cùng với mục tiêu lâu dài là làm giảm tỉ lệ mắc bệnh và giảm tỉ lệ kháng kháng sinh.

19/05/2018

Trẻ sinh non khi ra đời trước 37 tuần tuổi. Trẻ sinh non càng sớm nguy cơ đối mặt với các vấn đề sức khỏe càng cao, thậm chí tử vong ngay sau sinh và nhiều năm đầu sau sinh. Tùy vào mức độ sinh non và thể trạng của trẻ sau sinh, những vấn đề sức khỏe trẻ có thể gặp phải sẽ khác nhau.

Xem nhiều

Ung thư là bệnh lý ác tính của tế bào có thể gặp ở mọi cơ quan trong cơ thể, xảy ra ở mọi lứa tuổi kể cả trẻ mới sinh (do đột biến gen từ lúc trong bào thai). Trên thế giới, mỗi năm có thêm 160.000 trẻ bị ung thư và khoảng 90.000 trẻ chết do ung thư. Ở các nước phát triển (trong đó có Việt Nam), bệnh ung thư là nguyên nhân thứ hai gây tử vong ở trẻ em dưới 14 tuổi.

Trẻ sơ sinh thở khò khè là triệu chứng mà hầu hết các bé đều đã mắc phải và tái phát nhiều lần. Bệnh Có thể dẫn đến bệnh hen suyễn khi trẻ thở khò khè hoặc bị ho kéo dài, Vì thế khi con nít bắt đầu có dấu hiệu thở khò khè thì phụ huynh nên đưa còn mình đi khám đường hô hấp dưới để chặn lại khả năng thành bệnh hen suyễn. Đặc biệt xảy ra với con nít dưới 2-3 tuổi, Bé thở khò khè chính là tiếng trẻ thở có dấu hiệu bất thường xuất hiện khi con bị nghẽn bộ máy hô hấp.

Các thể điểm lại những nguyên nhân khiến bé thở khò khè như: viêm tiểu phế quản, do virus, trào ngược dạ dày thực quản. Bị viêm tiểu phế quản bởi vì môi trường sống gây ra nguyên do bé thở khò khè. Bệnh do virus, đặc biệt nhất là virus hợp bào hô hấp đã làm bé thở khò khè. Một nguyên nhân khác nữa làm bé thở khò khè là tình trạng dạ dày thực quản trào ngực axit trong dạ dày trào ngược vào thực quản của trẻ.

Khi vừa chào đời cho đến những năm đầu tiên trong sự phát triển của bé, sẽ có những dấu hiệu lạ trên da của bé. Mẹ đừng vội lo lắng, làn da bé mới sinh chưa hoàn hảo, nhưng không có nghĩa đây là dấu hiệu bệnh lý. Hầu hết các khiếm khuyết trên da bé mới sinh sẽ được điều chỉnh và biến mất theo thời gian. Nhưng một số khác là do bệnh lý gây ra bởi tình trạng viêm nhiễm do virus hay nấm. Cùng thuocthang.com.vn tìm hiểu về làn da bé sơ sinh để mẹ có thể chăm sóc bé một cách tốt nhất.

Bệnh thủy đậu do virus gây ra. Vì vậy thuốc kháng sinh sẽ không có tác dụng chữa bệnh. Tuy nhiên đôi khi kháng sinh cũng được sử dụng nếu vi khuẩn xâm nhiễm vào các vết loét. Trường hợp này khá phổ biến ở trẻ em vì chúng thường gãi.

Khi bé bị thủy đậu bố mẹ nên cho bé đi bệnh viện khám chữa. Các bác sĩ sẽ quyết định quá trình điều trị dựa vào độ tuổi, sức khỏe và mức độ nhiễm trùng của bé. Một loại thuốc kháng virus có thể được kê đơn cho các bé bị thủy đậu có nguy cơ bị biến chứng.

Hẹp bao quy đầu khá phổ biến ở trẻ em và là vấn đề các bậc phụ huynh hoang mang không biết phải làm gì để khắc phục tình trạng này cho con.

Do chưa hiểu biết đúng đắn cộng với những lời “mật ngọt” của các phòng khám ngoài hay những lời chỉ dẫn của bạn bè, nhiều ông bố bà mẹ vội vàng đưa con nhỏ, thậm chí chỉ mới vài tháng tuổi, đi nong bao quy đầu. Sau khi nong, nhiều bé đau đớn, khóc thét mỗi lần đi tiểu dẫn đến tiền mất tật mạng.

Hotline: 0982.915.237
KỲ DUYÊN
(Phản hồi - Góp ý)
 
NGUYỄN NGỌC
(Phản hồi - Góp ý)
 
Bạn đang ghé thăm website bằng di động?
Hãy bấm vào số điện thoại để gọi nhanh cho chúng tôi.